先天性副肌强直症(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。

天性副肌强直症概况

肌强直症须知

以下就对几种较常见的肌强直症作一介绍。

肌强直性进行型肌肉萎缩症

那些临床诊断可以帮助诊断?

治疗方针

天性副肌强直症概况

天性副肌强直症

包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。

肌强直症须知

什麼是肌强直?

肌强直(Myotonia)是一种肌肉收缩後不易放松的现象，在临床上敲打肌肉後可发现收缩後很缓慢的才放松。有肌强直现象得肌肉疾病通称为肌强直症( Myotonic disorders )。

依其原因及遗传的模式可分为下列几种疾病：

遗传性的： 萎缩性肌强直(Myotonic dystrophy)

先天性肌强直(Congenital myotonia)

先天性副肌强直(Paramyotonia Congenita)

软骨萎缩性肌强直(Chondrodystrophic myotonia, Schwartz-Jampel syndrome)

後天性的：由一些药物及毒素引起的肌强直。

以下就对几种较常见的肌强直症作一介绍。

一、萎缩性肌强直(Myotonic dystrophy)

这是肌强直症中最常见的一种，患者一般都在四十岁前发病，属自体显性遗传。最近的研究显示此病是第十九对染色体上一段基因异常所致。患者会注意到有肌肉不易放松的现象，常常手部在做一些动作後（如握住东西）较不易放开。另外患者也会注意到包括脸部、颈部、四肢（尤其是较末端的）肌肉都会有无力及萎缩的现象，此病除了肌肉的症状之外，还会影响到身体上其他的器官，主要包括下列几项： 中枢神经系统：有些患者有智能不足，行为异常的现象，表情较冷漠，看起来缺乏感情。

头部特徵：长而尖削的脸，头发前凸。

眼睛：白内障。

心脏：心律不整，二尖瓣脱垂。

呼吸系统：换气功能不足，嗜睡，许多患者有睡眠时换气暂停的现象(Sleep Apnea Syndrome)

内分泌系统：糖尿病、甲状腺机能不足，性腺机能不足；男性患有男子女乳症及睾丸萎缩等现象。

免疫系统：免疫力较差，免疫球蛋白减少。

消化系统：胃肠蠕动较慢，肚胀，便秘，胆结石。

综合以上所述，肌强直只是此病许多症状之一。也就是因为此病的临床表现十分多样化，所以患者可能因不同的症状而造访各科医师。神经科医师从病人外观及临床症状就可诊断，但是一些实验室的检验仍是必须的，例如肌电图，基因分析，肌肉病理切片等。大部份的病人其病程都是缓慢进行的。关於其治疗。仍以症状为主。

病人因其症状的不同可能要由许多不同科的医师诊治。对於肌强直方面，一般用phenytoin或mexiletine治疗；肢体无力方面可用一些支架或轮椅来帮忙；在心脏方面，每年要做一次心电图检察，有传导障碍或心律不整时要以药物治疗或装置人工节律器。呼吸机能不足或睡眠不足换气暂停症後群可用一些辅助仪器如产生连续气道内正压的设备在睡眠时使用。在眼精方面，每年看一次眼科医师生，必要时做白内障摘除手术。另外病人在麻醉时易产生一些并发症，所以不管进行任何手术时都要特别照会麻醉科医师。最後因为此病属於显性遗传且外显率极高，遗传谘询更是重要。

二、先天性肌强直(Congenital myotonia)

可分为自体显性遗传及自体隐性遗传二型。前者主要以婴儿或幼儿期发病的广泛性肌强直为主，病人会有肌肉肥大的现象，後者以孩童期发病的肌强直及远端肌肉无力为主。

三、先天性副肌强直(Paramyotonia cogenita)

属自体显性遗传，患者有全身性的肌强直现象，症状会因接触到冷的环境而加重。有些病人有周期性麻痹的现象。

四、软骨萎缩性肌强直(Chondrodystrophic myotonia)

体矮，关节活动度受限，多重骨骼异常，肌肉僵硬及特殊的脸部特徵。结论：各种肌强直症的患者，应与神经科医师合作，定期的追踪治疗，让疾病带您的痛苦与不便减至最低程度，开创更每美好的人生。

肌强直性进行型肌肉萎缩症

典型的肌强直性进行型肌肉萎缩症发生於成年人，早期病人只会发觉能发现肢体有强直症，如握拳用力後，松开手较困难，因此在写字或握东西做事时，自决动作较慢迟缓，慢半拍或肌肉疼痛。在孩童阶段，也许仔细观察可能发现小孩的脸型较长，同时合并轻微的鼻音。当年纪较长之後，肌肉无力的现象才会出现，而这种无力是较缓慢进展，通常颈部收缩肌为最早发生肌肉无力的一群肌肉，其中以胸锁乳突肌为最明显萎缩的一块肌肉，之後其它大小肌肉都会受侵犯，包括脸部、眼睑肌、舌肌。肌强直症这个现象在冰冷的冬天或触摸冷水时更容易发生。这种疾病也是一种体染色体显性遗传，因此家族史非常明显，乎均约十万人口就有3~5位患者。除了肌肉受侵犯外，尚有多种系统受到影飨的疾病。

典型的临床表徵简述

外表脸型长且下巴咯往下掉，上唇往上咯呈鱼尖嘴型，顳肌咬肌呈凹陷，双眼皮略下垂，在男性有额头前秃状，轻微白内障，颈部收缩肌也出现萎缩状呈天鹅头。临床上有两种型态，一为四肢肌肉严重地受侵犯，另一型则脸部肌肉较严重，四肢肌肉较轻微，然而这一型的病患发病较早，婴儿期就可察觉，同时会合并智力减低男性性无能。这型病患随著年纪增长，声调有构音困难及鼻音现象，愈年轻发作，将来发生肢体残障机会也愈大，必须以轮椅代步，大约40~50多岁左右，常因心肺衰

竭死亡。此症除了肌肉受侵犯外，其它如内分泌系统也会受侵犯，包括甲状腺功能、胰岛腺功能、生殖功能及下视丘功能变差。因此会造成甲状腺功能过低的皮下水肿、糖尿病及睾丸萎缩，女性造成不孕症，习惯性流产及月经不顺。另外心肌受侵犯，可造成心脏传导受阻碍。

那些临床诊断可以帮助诊断?

1. 临床的敲诊，以检查用的叩诊槌，轻敲病患的收缩拇指短肌或舌肌可明显发现受敲诊的肌肉呈现收缩而延长舒张的迹象，叫“叩诊肌强直症”。

2. 肌电图的检查，除了一般肌病变的结果外，最特殊地就是一旦移动检查记录针或刚插入受检肌肉时，肌电图机立刻出现自发性的怪声如摩托车反覆加油的声音，记录纸上可见成钻石型的连续性运动元波。此即“肌电图肌强直症"。

3. 肌肉切片检查：有一些特异及非特异性的变化，除了肌肉进行性萎缩变化，另外可见第一型肌纤维细胞萎缩及及细胞核内移动现象。

4. 基因的检查：此症为第十九对染色体上基因发生重覆出现多次CTG的序码，这种重覆出现序码的次数多寡与临床症状的严重度成正比。再则现在正转印出的蛋白可能与myotonin-protein-kinase活性有关。至於此蛋白活性过高或过低造成此种症状，仍有待观察。

治疗方针

1. 复健及肢架的治疗是最主要，如足踝得固定架，可以使病人的足部下垂复得改善。

2. 药物的治疗：主要针对肌强直性症状，可以以quinine、dilantin、Carbamazepine、procainamide或diamox控制，但是对整个疾病的进展却无多大改善之处。