肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿原发性肾性葡萄糖尿(renal glycosuria) 由Klemperer于1896年首先描述其特征为血糖及滤液内糖浓度正常的情况下由于肾小管对葡萄糖重吸收障碍导致尿中排出过量葡萄糖故称之肾性(renalis)糖尿病。流行病学： 本病较少见，中国只有少数报告发病率为0.2%～0.6%。

简介

病因

发病机制

临床表现(原发性肾性葡萄糖尿 继发性肾性葡萄糖尿)

并发症

诊断(临床诊断 定性诊断 肾性糖尿的病因诊断 肾性糖尿严重程度的判断)

鉴别诊断

症状检查(实验室检查 其它辅助检查 相关检查 治疗手段)

预后预防

简介

肾性糖尿（renal glucosuria）是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。

肾性糖尿可与许多肾小管缺陷，包括氨基酸尿和肾小管酸中毒有关联。如系单独出现，而其他肾功能正常时，其多是常染色体显性遗传性特征，偶也有以隐性方式遗传，孤立的肾性糖尿与继发于糖尿病的糖尿发生比约为2：1000.最大葡萄糖重吸收率最大转运率降低，葡萄糖随尿排出。除了罕见的葡萄糖-半乳糖吸收不良症之外，肠道对葡萄糖的转运是正常的。

病因

肾性糖尿肾性糖尿的病因分为原发性和继发性。1.原发性肾性糖尿亦称家族性肾性糖尿（familial renal glycosuria），多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。本病根据糖滴定曲线可分为两型：

（1）A型：肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率（TMG）均减低在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常故为真性糖尿。可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍，但常合并其他肾小管转输功能缺陷，如Fanconi综合征Lowe综合征等。

（2）B型：肾糖阈降低而TMG仍正常，故为假性肾性糖尿是由于个别肾单位对葡萄糖的重吸收功能减低血糖未达肾小管葡萄糖最大吸收率就出现糖尿即肾糖阈减低，临床较常见

2.继发性肾性糖尿较少见，可继发于慢性肾脏疾病如慢性间质性肾炎肾病综合征、多发性骨髓瘤或其他肾毒物质如铅、镉汞草酸、氰化物及其他遗传性疾病Fanconi综合征、Lowe综合征胱氨酸储积症等。

发病机制

正常肾小管对葡萄糖具有很强的重吸收潜力生理状态下尿中只有极少量葡萄糖排泄（24h），临床常规检查尿糖阴性（2.22mmol/L以上为阳性）。肾脏阈值为7.8～10.6mmol/L（140～190mg/dl）。一般检测的试剂条需尿中葡萄糖含量>2.2mmol/L（40mg/dl）。正常尿中分泌微量的葡萄糖，其浓度<0.83mmol/L（15mg/dl），故检查结果呈阴性通过上述方法测量的平均值4.15mmol/24h（75mg/24h），其范围0.83～7.5mmol/24h（15～135mg/24h）或300nmol/min（60～540nmol/24h），只有高于正常范围7.3～17mmol/（24h·1.73m2）[132～316mg/（24h·1.73m2）]才可出现尿糖阳性。

在没有干扰因素时肾脏重吸收糖的能力取决于肾小管上皮细胞糖重吸收载体的数量及其能力两个参数。临床上常以肾小管糖最大重吸收率（MTG）及肾糖阈两个指标衡量肾脏对葡萄糖的重吸收功能。

MTG实际上是指在血糖浓度远远高于肾糖阈的情况下，单位时间内肾小球滤过糖的总量（肾小球滤过率与血糖浓度的乘积）与终尿糖排泄量（尿糖浓度与尿量之乘积）之差。从另一个角度上认识，MTG是单个肾小管糖最大重吸收率与肾单位总数之乘积。所以MTG显然受到肾单位总数与单个肾小管功能的双重影响另外钠离子的重吸收率可作为MTG的干扰因子。正常人MTG为250～375mg/min，男性高于女性小儿按体表面积校正后与成人相同，但老年人较低。

肾糖阈是指血糖逐渐升高时能引起糖尿现象的起始血糖浓度肾糖阈值的大小不仅与单个肾单位的球-管平衡功能有关还与整个肾脏各个肾单位糖重吸收阈值的一致性有关整体肾糖阈实际上反映的是重吸收糖功能最差的那部分肾单位的肾糖阈。正常人肾脏糖阈为8.88mmol/L（160～190mg/dl）按GFR为125ml/min计此时滤液中的糖负荷量为：（160～190mg/dl）×125ml/min=200～237mg/min此值显然小于MTG这一现象的出现与糖与重吸收载体的亲和力、肾单位重吸收能力的不均一性有关。

总之，本病发病机制未明可能与下列因素有关：

1.近端肾小管表面积与肾小球滤过膜面积之比率减少所导致的球管失衡。

2.肾小管对葡萄糖重吸收的转运系统功能不均衡。

3.肾小管细胞对不同浓度葡萄糖的聚积功能减低葡萄糖重吸收转运体数目减少或亲和力改变或梯度障碍。

4.肾小管细胞膜对葡萄糖的渗透性降低此外，肠道对葡萄糖的吸收也有障碍。

临床表现

原发性肾性葡萄糖尿

（primary renal glucosuria）是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。

小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大量半乳糖改喂果糖可以治愈肾脏病变较轻，且只见于同型合子。

良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降可有范科尼（Fanconi）综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。

原发性肾性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常见的烦渴多尿脓尿等症状大多通过常规尿液分析发现初生发病，一般无症状，也不影响发育预后良好可能是由于代偿性食欲亢进，补充了尿糖丢失少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血糖症状但一般不转变为代谢性糖尿病。少数病例可有多饮、多尿、多食等三多症状。经常持续糖尿尿糖量一般<30g/24h而空腹血糖正常葡萄糖耐量试验也正常尿糖丢失严重者可出现酮血症，尿酮阳性，易误诊为糖尿病但需指出肾性糖尿可以是糖尿病的前奏，在肾性糖尿基础上发展成真正糖尿病。

继发性肾性葡萄糖尿

较原发性肾性糖尿常见可继发于慢性间质性肾炎多发性骨髓瘤等器质性肾损害大多数破伤风患者有一过性肾性糖尿妊娠妇女发生肾性糖尿是另一个临床常见现象。妊娠晚期及分娩期妇女多伴有不同程度的乳糖尿这属于生理现象与肾性葡萄糖尿有质的区别。某些继发性肾性糖尿常伴有其他肾小管功能障碍并有原发病的典型临床表现。

并发症

可并发脱水、营养不良低血糖等。

诊断

临床诊断

（按照Marble标准）

（1）血糖正常或偏低糖耐量曲线正常（口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动）

（2）尿糖阳性，一般每天尿糖量<30g持续出现尿糖而不随饮食波动。

（3）尿中可检出葡萄糖还原物质

（4）碳水化合物储积和利用正常。

（5）有阳性家族史，无糖尿病和既往肾脏病史。

定性诊断

首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿果糖尿者尿中苯二酚试验阳性戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

肾性糖尿的病因诊断

继发性肾性糖尿病，如作为范科尼（Fanconi）综合征勒韦（Lowe）综合征及其他肾脏病临床表现的一部分，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征也可根据其特有的临床表现加以诊断。对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查殊为重要。

肾性糖尿严重程度的判断

通常的做法是测定24h尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时24h尿糖排泄量越多说明肾小管糖重吸收功能越差；但单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差O型肾性糖尿时该比值接近于1.0

鉴别诊断

1.糖尿病此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一个体的情况。

2.其他原因糖尿。

（1）戊糖尿：尿Bial反应（盐酸二羧基甲苯）呈阳性，可确定为戊糖尿。

（2）果糖尿：尿Selivanoff反应（间苯二酚）呈阳性，可确定为果糖尿。

（3）乳糖尿、半乳糖尿甘露庚糖尿：可通过尿纸上层析法确定。

3.其他继发性疾病如慢性肾炎肾盂肾炎多发性骨髓炎、Fanconi综合征、Lowe综合征及妊娠均可有糖尿，但原发病明确不难鉴别。

症状检查

实验室检查

1.尿流检查用蔗糖氧化酶实验进行尿检葡萄糖可显著增高饮食含热卡103J/kg（30cal/kg）或碳水化合物占总热量的50%的情况下24h尿中葡萄糖定量>500mg更有甚者可达100g/24h多数在5～30g/24h尿磷氨基酸、尿酸、碳酸氢盐和其他尿酸化试验均正常。

2.大便可检测出大量半乳糖。

3.糖耐量试验正常或略有波动。

4.空腹血糖正常肾小球滤过率菊酸清除率为148～158ml/(min·1.73m2）糖清除率与肾小球滤过率几乎相等静脉给予葡萄糖使血糖浓度升高至261～342mg/dl（14.48～18.98mmol/L）后，血糖清除率不变。

其它辅助检查

常规作B超和X线检查。

相关检查

半乳糖 尿磷 尿酸 氨基酸 糖定量（尿） 葡萄糖

治疗手段

认为不需要特殊治疗，对某些可能发生低血糖和酮症的病人应予补糖治疗为了预防低血糖，可给患者足够的碳水化合物，避免长时间饥饿妊娠期注意加强营养多餐饮食。继发性肾性糖尿主要是治疗其根底疾病。

预后预防

食疗预后：原发性肾性糖尿，预后良好。一般不会影响肾功能或代谢状态的恶化及患者的生命；尽管在一个时期葡萄糖尿的程度有很大的不同但可长时间维持稳定不至于恶化患者生存状态不受影响。继发性者因原发病不同而不同。

本病为遗传性疾病目前无有效预防措施。如属小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征者改喂果糖可以有效预防本症，继发性肾性糖尿主要积极治疗原发病防止肾毒物质损害以保护肾小球的正常功能。