概述

研究过程

研究新发现

概述

“SORL1”基因

关于阿尔茨海默氏症(老年痴呆症)，大量国际研究已经锁定了“SORL1”基因，该基因能够明显增加最常见老年痴呆症的患病风险。这一发现或许有助于科学家研制出对抗老年痴呆症的新疗法。

研究过程

美国科学家对6000多名不同种族老年痴呆症患者的DNA进行了分析，他们发现了可以证明“SORL1”基因的不同版本与老年痴呆症有关的确凿证据。

研究人员表示，现在就说这些基因变体增加多少患病风险，或是指出由这些基因变体导致病症所占的比例还为时尚早。同时他们表示，这些基因变体在导致患病方面的作用并不大。

范德比尔特大学的专家乔纳森·海恩斯说，尽管如此，如果该发现得到其他科学家的认同，那么将是“我们在了解老年痴呆症的基因学原理道路上迈出的相当重要的一步”，海恩斯并没有参与该项研究。

海恩斯和其他科学家均表示，通过揭开老年痴呆症的生物学原理，该项研究结果或许能够帮助科学家找到治疗老年痴呆症的新方法。

据估计，在美国，多达450万人患有老年痴呆症。这种疾病会逐渐摧毁人的记忆和其他大脑功能。迄今为止尚未发现有效的治疗方法。

研究新发现

《自然遗传学》杂志网站发表了这篇新的研究论文，研究主要侧重于65岁以上发生的老年痴呆症，即晚发性老年痴呆症，也是老年痴呆症最为常见的一种。

到现在为止，只确认一种基因——载脂蛋白E——可增加患病风险。哈佛大学的研究小组通过研究列出了另外20种可能的潜在致病基因。新论文的一些作者则认为，有充足的证据可以证明SORL1是老年痴呆症的致病基因。

新发表的论文通过两种方法论证了SORL1与老年痴呆症有关。首先，对9个研究对象的取样进行研究，其中7人均显示，老年痴呆症发病和某种SORL1变体遗传有关。研究人员在研究对象中的非洲裔美国人、加勒比西班牙后裔、北欧人和以色列的阿拉伯人群体中发现了上述关联。

研究人员还通过实验室研究发现，抑制SORL1的活性，细胞就会产生更多数量的β淀粉样蛋白，即导致老年痴呆症的关键物质。研究人员认为，导致发病的SORL1变体正是通过抑制基因的活性来起作用的。