Wilms瘤，由Max Wilms医师于1899年首先予以描述，又称肾母细胞瘤。肿瘤起源于后肾胚基组织，为儿童期肾脏最常见的恶性肿瘤，多发生于儿童，偶见于成人。多数为散发性，但也有家族性病例的报道（占1%—2.4%），以常染色体显性方式遗传，伴不完全外显性。部分病人伴有不同的先天畸形。 肾母细胞瘤又称肾胚胎瘤、威耳姆斯瘤（Ｗilms瘤），是婴幼儿最多见的恶性实体瘤之一，也是综合治疗最早和效果最好的恶性实体瘤。从２０世纪２０～３０年代的死亡率达８０％以上到目前转变为存活率达８０％以上。

细胞、分子遗传学和发病机制

病理变化

临床病理联系

细胞、分子遗传学和发病机制

在三种先天畸形综合征患者中，肾母细胞瘤的发病率增高。这三种先天畸形综合征为：1 WAGR综合征，表现为Wilms瘤、虹膜缺如、生殖泌尿道畸形和智力迟钝。33%的病人发生Wilms瘤。WAGR综合征的病人染色体11p13的缺失；研究发现11p13含有与Wilms瘤相关的抑癌基因WT1。 2 Denys-Drash综合征，特点为性腺发育不全（男性假两性畸形）和幼年发生的肾脏病变（如弥散性肾小球系膜硬化）并导致肾衰竭。该综合征病人发现Wilms瘤的比例很高。遗传学异常主要是WT1基因的突变。 3 Beckwith-Wiedemann综合征，特征为器官肥大、巨舌、偏身肥大、脐突出和肾上腺皮质细胞肥大。病人容易发生Wilms瘤，常可检测到染色体11p15.5的缺失。

WT1基因编码转录因子，表达于胎儿期肾脏和性腺。根据细胞所处的环境，该基因分别起转录激活和抑制的作用。WT1功能缺失的转基因小鼠肾脏和性腺发育均有障碍。约有15%的散发性Wilms瘤病人中可检测到WT1的突变。Wilms瘤也可由其他遗传学异常引起。Beckwith-Wiedemann综合征病人发生11p15的缺失，许多散发性肾母细胞瘤也发生11p15的杂合性缺失，而11p13位点未被累及。现推测11p15具有另一个与肾母细胞瘤有关的WT2基因，但有待进一步研究证实。

肾母细胞瘤的发生可能是由于间叶胚基细胞向后肾组织分化障碍，并且持续增殖造成的。

病理变化

肾母细胞瘤多表现为单个实性肿物，体积较大，边界清楚，可有假包膜形成。少数病例为双侧性和多灶性。肿瘤质软，切面鱼肉状，灰白或灰红色，可有灶状出血、坏死或囊性变。

肾母细胞瘤显微镜下具有肾脏不同发育阶段的组织学结构，细胞成分包括间叶组织的细胞、上皮样细胞和幼稚细胞三种。上皮样细胞体积小，圆形、多边形或立方形，可形成小管或小球样结构，并可出现鳞状上皮分化。间叶细胞多为纤维性或黏液性，细胞较小，梭形或星状，可出现横纹肌、软骨、骨或脂肪等分化。胚基幼稚细胞为小圆形或卵圆形原始细胞，胞质少。

临床病理联系

肾母细胞瘤具有儿童肿瘤的特点：肿瘤的发生与先天性畸形有一定的关系；肿瘤的组织结构与起源组织胚胎期结构有相似之处；临床治疗效果较好。

肾母细胞瘤的主要症状是腹部肿块。部分病例可出现血尿、腹痛、肠梗阻和高血压等症状。肿瘤可侵袭肾周脂肪组织或肾静脉，可出现肺等脏器的转移。有的病例在诊断时已发生肺转移。

手术切除和化疗的综合应用具有良好的效果。