祁鸣，女，汉族，1958年2月生，辽宁岫岩人，中共党员，1976年8月参加工作，在职研究生，高级会计师。沈阳市人民政府副市长。

沈阳市人民政府副市长

浙江大学医学部教授(研究方向 研究手段 在开展的课题 工作经历 近期主要论文论著)

沈阳市人民政府副市长

1976.08——1978.03，沈阳市蔬菜农场知青、团支部副书记；

1978.03——1980.02，在沈阳财经学校商业会计专业学习；

1980.02——1984.07，沈阳市财政局商财处工作人员；

1984.07——1985.03，沈阳市财政局商财处副处长（1980.10—1984.09在辽宁大学工业企业管理专业在职大专学习）；

1985.03——1986.05，沈阳市财政局干部处副处长；

1986.05——1988.01，沈阳市财政局预算处副处长；

1988.01——1990.12，沈阳市财政局外经处副处长；

1990.12——1994.01，沈阳市财政局外经处处长；

1994.01——1998.06，沈阳市财政局副局长（其间：1995.08—1997.12在中央党校经济管理专业在职大学学习；1995.09—1997.09辽宁大学国民经济专业在职学习研究生课程）；

1998.06——1999.12，沈阳市财政局副局长、党组副书记；

1999.12——2000.01，沈阳市财政局副局长、党组书记（正局级）；

2000.01——2000.07，沈阳市财政局代局长、党组书记；

2000.07——2006.07，沈阳市财政局局长、党组书记（其间：2001.06—2002.07澳门科技大学工商管理专业在职研究生）；

2006.07——2007.05，沈阳市市长助理、市政府党组成员，市财政局局长、党组书记；

2007.05——，沈阳市副市长、市政府党组成员。

2008年1月经沈阳市第十四届人民代表大会第一次会议选举，当选为沈阳市人民政府副市长。

浙江大学医学部教授

祁鸣，男，浙江大学医学部基础医学系教授，分子生物学、医学遗传学博士（PhD，FACMG）——

祁鸣博士回国前就任美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心助理教授、临床分子遗传学中心实验室主任，现为浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心（“基因门诊”）主任，中国科学院北京基因组研究所兼职研究员，美国医学遗传科学院资深委员（Fellow of American College of Medical Genetics）、国际基因组组织（HUGO）特聘讲师团成员和美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师（CAP Inspector），国际经济合作与发展组织（OECD）基因诊断国际标准制订专家委员会中国代表，中国卫生部遗传咨询和基因诊断行医执照。哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问。

祁鸣博士1985年于复旦大学硕士（师从谈家桢院士和刘组洞教授）毕业，随即考取中美分子生物学吴瑞项目（获CUSBEA奖学金），1986年赴美国匹兹堡大学留学，1991年获分子生物学博士学位。1994-1998年，祁鸣博士考进美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班，师从美国著名遗传学家Peter Byers博士（American J Human Genetics 前主编,美国人类遗传学学会候任主席）和有“医学遗传学之父”美誉的美国科学院资深院士 Arno Motulsky博士，主攻临床分子遗传学，结业后经全美统考获医学遗传学临床分子遗传学行医执照。该学习期间，参与发现Jagged1基因为 Alagille综合症的致病基因， 此外，祁鸣博士发现及报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况，从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理。曾成功建立多个环腺苷酸依赖性激酶同功酶（PKA）基因剔除（GENE KNOCK-OUT）小鼠品系，在《细胞》和《美国科学院院报》等国际顶尖级专业期刊发表多篇论文，特别是有4篇为与哥伦比亚大学Eric Kandel博士（2000年诺贝尔医学奖获得者）开展PKA基因与学习记忆研究的合作论文。祁鸣博士从事基因诊断多年，经验丰富，签发样品来自世界各地多种遗传病和癌症诊断报告数千病例，筹建了并主管基地设于美国罗彻斯特大学的Long QT综合症国际登记处基因诊断部以及神经肌肉离子通道疾病临床分子遗传学国际中心，开发和主持各类不同的遗传病和癌症的基因诊断，2006年被哈佛医学院遗传与基因组学中心聘为顾问并曾兼任分子医学实验室代理主任。

研究方向

主要研究兴趣是基因突变导致各种疾病的机制以及相对应的个性化治疗，尤其对不同突变对药物/食物/环境因素的反应异同感兴趣，并研究基因与运动能力的关系。

研究手段

1．遗传疾病的家系分析和全基因组GWAS关联分析，发现/鉴定疾病致病基因和特殊才能基因。

2．Sanger测序法和NextGeneration高通量平行测序法发现/鉴定/诊断疾病致病基因，研究基因序列突变和表观遗传学变异的功能。

3．基因芯片研究基因拷贝数变异与疾病的关系。

4．利用Apache、Php和MySQL软件文献检索，建立LOVD疾病基因数据库。

5．利用细胞培养基因转染、转基因动物和Cre-LoxP系统产生的条件性基因敲除小鼠和敲进小鼠，研究各种临床病人的基因突变病理机制。

在开展的课题

一．恶性室性心律失常的分子机制及心脏性猝死基因检测

恶性室性心律失常及心脏性猝死是心血管的重大疾病。 心肌离子通道基因突变（长QT间期综合征/BRUGADA综合征等）和肥厚性心肌病是导致恶性室性心律失常及心脏性猝死的两种常见类型。在美国，前者发病率约为1/5000，后者甚至更高达1/500。我国目前尚缺乏恶性室性心律失常及心脏性猝死的详尽流行病学资料。我们按照国际标准注册登记家族性和散发性相关病人，通过建立相关全基因（6个离子通道基因，11个心肌结构蛋白基因）筛查诊断临床服务体系，分析基因型与表型的相关关系，探察中国人群特有的基因突变热点区域和易感基因多态位点，为进行危险分层及猝死近期预测以及基因组药物学疗效的研究提供基础。大约有30%的长QT间期综合征临床病例和40%的肥厚性心肌病临床病例无法在已知的相关基因找到突变，提示尚有多个相关疾病基因未被发现，我们计划用NextGeneration高通量平行测序法继续探索发现/鉴定这些恶性室性心律失常致病基因。我们利用细胞培养基因转染、转基因动物和Cre-LoxP系统产生的条件性基因敲除小鼠和敲进小鼠，开展电生理分析，研究各种心肌离子通道基因突变病理机制。

二．消化道肿瘤和乳腺癌的分子病理机制

癌症与心脏病为人类的主要杀手。遗传性消化道肿瘤和乳腺癌是遗传性肿瘤研究的典范。肿瘤发生为体细胞突变过程，基因突变和基因组DNA拷贝数变化为其重要的特征。不利于肿瘤生长的基因(如抑癌基因)可能存在于DNA拷贝数减少的区域；而有利于肿瘤发生、发展的基因(如癌基因)可能存在于DNA拷贝数增加的区域。基因组变异发生于肿瘤的早期，远远早于临床症状和形态学改变，同时基因组变异与肿瘤的预后及药物反应密切相关。通过检测基因组DNA变异，不仅仅可发现导致肿瘤发生的相关基因及其作用机制，而且还可以进行早期诊断，并指导临床个体化用药。提高肿瘤治疗疗效，并降低毒副反应的发生。

三、比较基因组杂交芯片技术在产前与新生儿遗传病诊断中应用

新生儿中约0.5%存在先天性遗传病或出生缺陷，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担。美国疾病控制中心（CDC）统计估算，一个智障儿童一生的经济负担超过一百万美元。出生缺陷是影响我国全民健康水平和人口素质的重要问题。国家“十一五”规划纲要将生殖健康相关技术列为科技发展优先主题；2006-2020年国家中长期规划也将“出生缺陷防治”作为重点领域和优先主题。我国每年约出生80～120万缺陷婴儿；造成经济损失约10亿元人民币。遗传病是新生儿缺陷的最主要原因之一，而且许多先天性出生缺陷往往缺乏有效的治疗方法，因此早期诊断和预防是目前降低出生缺陷的最有效措施。比较基因组杂交芯片（array－comparative genomic hybridization，aCGH）新技术，结合了芯片和比较基因组杂交技术的优势，省去了细胞培养和中期染色体制备等环节，提供了快速、简便、高分辨率的全基因组范围染色体结构异常检测的新技术。应用aCGH进行产前诊断，可一次性检测超过已确定的290多种遗传疾病，并且可以发现多种遗传病相关的基因组结构变异，从理论上探讨某种遗传病的发生机制。我们拟建立检测孕妇外周血游离胎儿DNA的分离和检测方法，同时设计开发诊断主要遗传病的芯片，便于在临床上推广应用，提供我国控制人口出生缺陷的新手段和新产品。

工作经历

1986-1991 Ph.D., Molecular Biology. Advisor: Dr. Donald DeFranco Dept of Biological Sciences, Univ of Pittsburgh, Pgh, PA

1991-1994 Post-doctoral fellow: Molecular Biology (gene knock-out). Advisors: Drs. Rejean Idzerda /Stanley McKnight, Dept of Pharmacology, University of Washington, Seattle, WA.

1994-1998 American Board of Medical Genetics Training Fellow: clinical molecular genetics; Advisor: Dr. Peter Byers, Depts of Medicine Pathology, Univ of WashingtonSeattle, WA.

1998-now Assistant Professor, Depts of Pathology Laboratory Medicine, Cardiology Research

Center, University of Rochester Medical Center

1998-now Visiting Professor, Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China

2004.7-now Professor, Beijing Genome Institute, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China

2005.1-now Professor Director, Center for Genetic Genomic Medicine, Zhejiang University

2006.4-8 Visiting Associate Geneticist, Consultant, Acting Director of Lab Mol Medicine, Harvard Medical School-Partners Health Center for Genetics Genomics

近期主要论文论著

Qi, M., Zhou, M., Skalhegg, B., Brandon, E., Kandel, K.,McKnight, G. and R. Idzerda (1996), Impaired hippocampal plasticity in PKA-Cb-1 mutant mice. Proc. Natl. Acad.Sci.USA. 93: 1571-1576.

祁鸣博士在美国西雅图华盛顿大学进行博士后研究期间, 成功建立环腺苷酸依赖性激酶同功酶(PKA)等多个基因的基因剔除(GENE KNOCK-OUT)小鼠品系, 在《美国科学院院报》和《细胞》等国际顶 尖级专业期刊发表多篇论文, 特别是有4篇论文为与哥伦比亚大学 Eric Kandel 博士(2000年诺贝尔医学奖获得者)合作开展PKA基因 与学习记忆的研究. 此文为代表作.

Qi, M., and P. Byers (1998), Constitutive skipping of alternatively spliced exon 10 in the ATP7A gene abolishes Golgi localization of the Menkes protein and produces the occipital horn syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 465-469.

祁鸣博士在美国西雅图华盛顿大学医学遗传学高级医师主任专修班 学习期间,研究遗传性疾病的分子病理和寻找致病基因,于此文发现及报道了首例由于mRNA剪切突变可改变铜离子转运蛋白的亚细胞分布状况, 从而可由同一基因导致不同疾病的分子机理.

另外,参与发现 Jagged1基因为 Alagille综合症的致病基因 (Li, 等,Nat. Genet. 16: 243), 成功建立M1受体的基因剔除(GENE KNOCK-OUT)小鼠品系(Proc. Natl. Acad.Sci.USA., 94: 13311-13316).

Ning, L.; A. Moss, W. Zareba, J. Robinson, S. Rosero, D. Ryan, M. Qi (2003) Denaturing high-performance liquid chromatography reliably detects ion channel mutations in Long QT syndrome. Genetic Testing, 7:249-253. （祁鸣博士为通讯作者， 项目主持人）

祁鸣博士任职于美国罗彻斯特大学助理教授后,筹建并主持的长QT间期综合症国际研究中心分子遗传学部,五年来诊断心电图长QT间期综合症病例已超过1千2百，研究结果也多次在国际专业会议上报告，在这个领域内他所领导的研究成果和实践处于独特的领先地位。最近,又扩展到其他神经肌肉的多种离子通道疾病,与其他同事共同承担主持多项美国国家医学健康研究院(NIH)项目。此文第一作者为祁鸣博士指导的博士后,该项研究先后获March of Dimes基金会优秀成果奖和美国临床检验科学院Paul E. Stranjord Young Investigator Award for 2002奖. 此文也被该期刊列为”广告介绍”范例论文.

HUANG T, M. QI (2005) Report ? 21st century medical genetic and genomic medicine in China. J Zhejiang Univ SCIENCE B 2005 6(12):1223-1226（祁鸣博士为通讯作者）

祁鸣博士于2005年1月正式回国任职浙江大学医学院和沃森基因组科学研究院教授，建立了我国首个“遗传与基因组医学”中心及分子医学平台。2005年10月，举办了杭州首届遗传与基因组医学国际研讨会暨短训班，邀请了包括3位美国科学院院士Arno Motulsky、Douglas Wallace和 David Weatherall和美国人类遗传学学会主席Peter Byers等十多位中外（美、英、加）顶尖专家前来讲学和建立实质性合作。祁鸣博士还倡导及组织了来访的专家于浙一医院进行义诊，公众的热烈欢迎和全国各种媒体（新华社也作了专访）的高度关注，更为国内外同行认可，计划浙江大学为学会的指定培训基地，美国人类遗传学学会主席在国际年会上作了专门介绍，第六次中国医学遗传学学会会议特邀祁鸣博士做大会报告，介绍本次会议和义诊。所有这些，均为本学科在我国向国际一流水平方向的建设打下良好基础。

MOTULSKY A, M. QI (2005) Pharmacogenetics and ecogenetics. J Zhejiang Univ SCIENCE B 2006 7(2): 169-170

祁鸣博士开展药物遗传学/“个性化医学”近5年，是该领域的新兵；美国科学院院士Arno Motulsky博士则是“药物遗传学之父”。该报告对该领域的发展和前瞻作了综述。

Jenny B. Hobbs, Derick R. Peterson, Arthur J. Moss, Scott McNitt, Wojciech Zareba, Ilan Goldenberg, Ming Qi, Jennifer L. Robinson, Andrew J. Sauer, Michael J. Ackerman, Jesaia Benhorin, Elizabeth S. Kaufman, Emanuela H. Locati, Carlo Napolitano, Silvia G. Priori, Jeffrey A. Towbin, G. Michael Vincent, Li Zhang, (2006) RISK OF ABORTED CARDIAC ARREST OR SUDDEN CARDIAC DEATH DURING ADOLESCENCE IN THE LONG-QT SYNDROME 。 JAMA2006;296:1249-1254。

这是一项多国多院校/研究所的大型合作项目中的重要论文，祁鸣博士主持其中美国罗彻斯特大学分子医学中心部分工作。