内脏反位是一种少见的先天性畸形，有两种类型：一种是全内脏反位，左右完全颠倒，即所谓的“镜中人”，发病率为1：6000-1：80000；另一种是部分内脏反位，多伴有其他复杂畸形，发病率低于 1：1000000。全内脏反位是一种极为少见的人体内脏解剖变异，系指心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置呈180度反位，似正常人的镜面像，而循环、呼吸、消化功能均正常。全内脏反位的人通常可以活很长时间，而部分内脏反位通常寿命短于正常人。

全内脏反位器官功能往往正常，平时通常无任何症状，多半是在无意中或体检时发现。而部分内脏反位发生其它畸形的几率明显增高，常需进一步检查。

目前对引起内脏反位的原因尚无定论，多认为与家庭遗传有关，染色体结构的畸变可能为内脏反位的基本原因。