简介

分析

简介

尼曼－皮克二氏病一种脂质代谢缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的神经鞘髓磷脂酶缺乏，引起网状组织细胞中神经鞘磷脂积聚,形成典型的尼曼-皮克二氏细胞引起的疾病。又称神经鞘髓磷脂病。常染色体隐性遗传。尼曼－皮克二氏细胞广泛存在于脾、肝、骨髓、淋巴结及神经节细胞中。

分析

此病于婴儿时起病,表现为营养不良，发育迟缓,肝、脾、淋巴结肿大，皮肤及肺有细胞浸润。神经系统表现失明、耳聋、肌张力减退及僵直等。当骨髓浸润严重时，有中度贫血和血小板减少。此病病情凶恶,患儿多在1～3岁内夭折，少数可存活至青春发育期。从骨髓片上找到典型的尼曼－皮克二氏细胞即可确诊。也可从白细胞或皮肤活检成纤维细胞培养基中测酶的活性而作出诊断。目前尚无特效治疗。检查培养的羊水细胞提取液的神经鞘髓磷脂酶活性，也可在产前检测出患病胎儿。葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病1882年P.C.E.戈谢首先描述，又称戈谢氏病。是最常见的遗传性糖脂代谢病。为常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶活性降低，从白细胞和红细胞膜来的葡萄糖脑苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代谢受阻，不能分解为葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉积于单核吞噬细胞系统（肝、脾、骨髓等脏器）。此病可见于任何年龄，有婴儿型、幼儿型和成人型。婴儿型于半岁内起病，病情急，凶恶，初期有肝脾肿大，继而颅神经和脑干严重受累，两年内死亡。幼儿型于半岁以后发病，病情呈亚急性，内脏和神经系统皆可受累。成人型为慢性，可于出生后至成年时期内发病，一般不侵犯神经系统，主要表现为肝脾肿大，四肢骨关节痛，皮肤有棕黄色色素沉着。可因脾梗塞和脾破裂而引起急性腹痛。脾功能亢进可使血小板减少而有出血倾向。