基本介绍

病因

临床表现

并发症

诊断

鉴别诊断

疾病治疗

基本介绍

患镰状细胞贫血者发生的肾脏疾病,由髓质直毛细血管内的红细胞镰状化引起.

镰状细胞肾病在伴有镰状细胞疾病的老年者中常见.可产生充血和血流淤滞,局部出血或坏死区,间质炎症和纤维化,小管萎缩和乳头梗塞.

肾小球滤过率和肾血流量在年轻病人中增高,明显地主要由血管舒张剂前列腺素介导,因为非类固醇抗炎药可逆转这些改变.肾小球一氧化氮合成也可能有关.到发病20年时,肾小球滤过率已降至正常,在超过30年的病人中可降至正常以下.

髓质直血管功能的丧失有不同的临床表现(如浓缩能力损害).在那些有镰状细胞病或镰状细胞特征的病人中,因乳头梗塞而致的无痛性镜下或肉眼血尿常见.肾出血典型的为轻度,单侧的和自限性.

髓质血管灌注损伤可导致尿浓缩能力损害和轻度多尿和夜尿.但在有镰状细胞特征和血红蛋白S-C病的患者中损害是相似的但不严重.

镰状细胞肾病的进行性恶化可导致ESRD.肾病常伴有蛋白尿(约4%在肾病范围内)和活检中的局灶节段性肾小球硬化.2/3伴肾病范围蛋白尿的病人进展至ESRD.相似的肾小球病变可出现于镰状细胞特征中,但发病率较低,进行性肾衰随后出现.

病因

镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两种血红蛋白，但正常者占50%以上，称为镰状细胞倾向(sicle cell trait)。

临床表现

1.镰状细胞病的临床特点

(1)纯合子型镰状细胞病：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸血管闭塞危象为其突出表现常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨附骨和指(趾)骨梗死为多见健康搜索，感染、脱水缺氧及酸中毒为其诱因鵻。内脏及脑血管梗死则出现相应火罐网的症状和体征

(2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状，不发生溶血性贫血故又称镰状细胞倾向火罐网。只在严重缺氧情况下出现微循环障碍主要火罐网在肾髓质的直血管，因为该处存在着显著的高渗性健康搜索，使红细胞易脱水，加之低氧张力和低pH值的生理特点，导致红细胞镰变鵻，肾髓质血流淤滞甚至血管闭塞严重时可发生肾乳头坏死。

2.镰状细胞性肾病的临床特点 大多数的镰状细胞性贫血或镰状细胞倾向患者没有明显的肾脏病临床表现，但少数患者确实有肾乳头坏死和尿浓缩功能障碍。

(1)血尿：纯合子型或杂合子型均可发生血尿。血尿健康搜索是最多见的肾损害表现可呈肉眼血尿鵻但以镜下血尿为主鵻可能为肾髓质和肾乳头的微小坏死所致也可为肾小球性血尿

(2)肾病综合征健康搜索：镰状细胞病可发生典型的肾病综合征健康搜索，鵻在病理上可为微小病变型、系膜增殖型、膜增殖型及局灶性肾小球硬化型等健康搜索系膜区及上皮细胞可有铁质沉积。

(3)肾小管功能不全鵻：在镰状细胞性贫血患者中火罐网肾小管的病变较多见早期即可出现肾浓缩功能减退继之浓缩及稀释能力均降低健康搜索，出现等渗尿疾病早期为可逆性火罐网，后期由于慢性缺血，使肾髓质产生不可逆鵻的损害发生永久性多尿夜尿等尿浓缩功能障碍。可发生远端肾小管性酸中毒，多为不完全性。

(4)高尿酸血症：本病红细胞代谢较正常人高6～8倍鵻尿酸生成过多，但其清除率增高鵻，所以火罐网不会发生痛风性关节炎火罐网

(5)肾功能衰竭鵻：本病可因肾血管闭塞及急性血管内溶血而发生急性肾功能衰竭火罐网由于肾小球病变和多次镰变危象发作，18%病人可发展至慢性肾功能衰竭的终末期。

并发症

该病重要火罐网的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎火罐网。病人肾损害的主要并发症健康搜索是急慢性肾功能衰竭。

诊断

主要诊断依据：

1.贫血 Hb通常火罐网在70～80g/L为溶血性贫血。伴有躯干或四肢阵发性剧痛者应疑及本病网织红细胞常可达10%

2.红细胞镰变试验阳性 将病人血液和sodium metabisulfite液混合鵻使血液脱氧诱发红细胞镰变，镜检见到镰状红细胞或作血红蛋白溶解试验火罐网，将上述混合液中加入磷酸盐溶液正常血红蛋白溶解鵻不发生沉淀；异常血红蛋白溶解度低，发生混浊沉淀火罐网。

3.血红蛋白电泳出现异常血红蛋白(HbS)。

4.健康搜索在血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性确诊具有镰状细胞倾向、镰状细胞病的同时合并有血尿蛋白尿低渗性多尿、肾病综合征、肾盂肾炎肾小管功能障碍和急慢性肾衰竭等肾损害表现即可诊断本病

鉴别诊断

应注意与其他类型火罐网的贫血和肾脏病变相鉴别

疾病治疗

有症状的病人治疗可通过水化(降低髓质渗透压),给以碳酸氢钠(碱化阻碍镰状化)和输血(降低血红蛋白S的浓度)以减少髓质镰状化.在难治的病例中,尿素400mg口服每日4次已成功.尿素可能通过抑制脱氧镰状血红蛋白的胶凝化而发挥作用.在<10岁的病人中,尿浓缩功能的损害可通过输血暂时纠正,但在较大病人中是不可逆.

没有特殊治疗可预防镰状细胞病的肾小球损害.肾脏透析和移植能治疗ES-RD.用ACE抑制剂蛋白尿的减少超过50%.ACE抑制剂是否降低肾小球内压或通透性和减慢肾衰的进展还未试验过.