| 词条 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
| 释义 | § 病因 阵发性睡眠性血红蛋白尿症本病是一种获得性多能造血干细胞疾病。致病因素可能有化学放射线或病毒感染等，致病染色体突变发生异常，干细胞株其增殖分化生成的红细胞粒细胞和血小板都有共同缺陷。 本症红细胞对补体特别敏感易于遭受攻击而破坏患者体内存在三种类型红细胞：①I型对补体不敏感即正常红细胞；②Ⅱ型对补体轻度敏感溶血敏感性是正常红细胞的3～5倍；③Ⅲ型对补体高度敏感溶血敏感性是正常红细胞的15～25倍，溶血程度的轻重与对补体敏感的红细胞所占比例密切相关，若Ⅲ型细胞占红细胞总量的半数以上，则经常有血红蛋白尿；若主要为Ⅱ型细胞则可见间断的血红蛋白尿。 PNH红细胞的破坏是由补体在红细胞外激活形成C5b-7，然后结合到红细胞膜上再与C8及C9作用产生。C5b-9(即膜攻击复合体)破坏红细胞膜导致溶血PNHⅡ型及Ⅲ型。红细胞表面缺乏一种膜蛋白，即C3转化酶衰变加速因子(DAF)DAF能阻止C3转化酶的形成。PNH细胞缺乏DAF因而大量C3转化为C3b形成C5b，结合在红细胞膜上正常人红细胞膜上尚有能与C8结合的蛋白，称C8结合蛋白；又有一种同种限制蛋白(HRP)的补体调节蛋白可与C9结合，阻止C9的聚合PNH，Ⅲ型红细胞都缺乏尚缺乏上述二种调节蛋白因而不能防止膜攻击复合体形成及其破坏作用。PNH红细胞的乙酰胆碱酯酶活性显著降低，中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低，但与补体溶血无直接联系。 § 症状体征 阵发性睡眠性血红蛋白尿症一.症状： 起病缓慢首发症状为贫血为早期表现占60.3%，也有少数部分患者起病较急，因急性溶血而突然出现酱色尿。最常见慢性贫血症状为乏力头晕面色苍白，心悸气急耳鸣眼发等阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状，35%患者血红蛋白尿与睡眠有关。溶血发作时，可见睡眠后小便褐色与酱油发作，严重时少数患者可有腰酸，四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心，呕吐，尿不尽，感尿道疼痛。 二.特征： 1.贫血98%的患者有贫血由于贫血可见面色苍白，口唇色淡，而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着，呈苍白带暗褐色病程长者色素沉着更明显； 2.黄疸由于溶血47%的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发，表现者占4%，黄疸多为轻度或中度； 3.出血约1/3患者有出血倾向，以出血为最初表现者占12%，表现为牙龈渗血鼻腔渗血及皮肤出血点等，轻中度出血女性患者也可表现为月经过多，个别患者可有大量鼻衄非局部原因能解释的术后出血，人工流产后出血柏油样便血及眼底出血等； 4.肝脾肿大25%，有肿大13%，有脾大肝脾均肿大者占12.5%；5.其他长期贫血心脏可见代偿性扩大。 PNH的诊断条件 1.临床表现符合PNH 2.实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)，糖水试验蛇毒因子溶血试验尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中，凡具备下列条件：a.两项以上阳性；b.一项阳性但是具备下面条件：(1)两次以上阳性或一次阳性但操作正规，有阴性对照结果可靠，即时重复仍然阳性者(2)有溶血的其他间接证据或有肯定的血红蛋白尿发作(3)能除外其他溶血特别是遗传性球形红细胞增多症自身免疫性贫血。 再生障碍性贫血-PNH综合发症的诊断 凡再障性贫血转化为PNH或PNH转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血-PNH综合症。 § 检查化验 阵发性睡眠性血红蛋白尿症1.血象：血红蛋白减少呈正细胞或小细胞低色素性贫血；白细胞血小板减少或正常；网织红细胞增高；球形红细胞增多易见红细胞碎片可见幼红细胞。 2.骨髓象：由增生明显活跃到增生不良不等，以幼红细胞增生明显，粒系巨核细胞系正常细胞内外铁减少或缺如。 3.血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离，血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。 4.直接抗人球蛋白试验，间接抗人球蛋白试验均阴性。 5.酸溶血试验，糖水试验蛇毒因子溶血试验阳性。 § 治疗 阵发性睡眠性血红蛋白尿症西医治疗 1减轻贫血：a.输血 严重贫血血红蛋白迅速下降致明显，贫血或需外科手术时输血可作为对症治疗或术前准备；b.雄激素 雄激素可刺激红细胞生，成而且可以减少溶血，使贫血症状改善输血减少；C.铁剂和叶酸 对于血红蛋白尿丢失铁，而伴有缺铁的患者，铁剂治疗有助于改善贫血。 2减少溶血发作： a.糖皮质激素泼尼松0.25～1mg/(kg.d)多数病人能减缓溶血发作，小剂量皮质激素持续治疗可减少慢性溶血，但是除非在危及生命的情况下一般不予，每日类固醇治疗； b.抗氧化药物对细胞膜有保护作用，常用大量的维生素E及阿魏酸纳。有报道维生素E每日肌内注射100ng连用3周溶血可减轻。血红蛋白及红细胞亦随之上升，确切疗效有待进一步论证； c.化疗药物 需慎重考虑。 3骨髓移植：理论上异体骨髓移植可根治异常造血干细胞病，但多用于伴有骨髓增生不良的病例。 药物治疗方法 铁剂：硫酸亚铁0.3 2～3次/d，或福乃得1片1次/d，口服。叶酸5～10mg次3/d口服。 雄激素：康力龙2mg3次/d，口服。或丙酸睾丸酮100mg1次/d，或苯丙酸诺龙50mg次/周，肌肉注射。 糖皮质激素：氢化考的松100～200mg/d静脉滴注3d后改用强的松20～40mg/d口服疗程3～6月。 6％右旋糖酐：500～1000ml/d，静脉输注，用于急性溶血或腹痛危象时。 预后与转归 综合PNH报道资料患者约有1/4的病程中死亡。主要原因是感染贫血性心脏病中枢神经出血。其中以感染过多进一步减少并发症所带来的死亡。加强对症和支持治疗，提高生存质量则有可能长期生存。 PNH约有80%是由再障性贫血转化而来的。[1] § 预防保健 避免滥用药物阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机理尚未完全明确，因此还不知如何预防。本病的发生但已明确一些因素可诱发或加重血红蛋白尿。因此患者应注意避免感染尤其是上呼吸道感染。避免过分劳累或精神紧张，避免滥用药物等。由于本病本虚故平素应调和精神调养身体“正气存内邪不可干”，可适当练气功打太极拳，以提高抵抗力。 |
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