| 词条 | 遗传性神经病变 |
| 释义 | § 介绍 遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN),或遗传性感觉性神经病变(HSN).(遗传性运动性神经病变见上文上,下运动神经元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN(见下文).其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病,病人的功能致残更为严重.HSN属于罕见,肢体远端痛觉与温度觉的丧失比振动觉与位置觉的丧失更为显著.主要的问题是由于对伤害性刺激无痛觉感受造成的足部的毁损,并频繁发生感染与骨髓炎. § 内容介绍 Ⅰ型与Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎缩症)是相当常见的,通常是常染色体显性遗传的疾病,其特征是肌肉无力与萎缩主要表现在腓骨肌与下肢远端的肌肉.病人可能还有其他变性疾病(如Friedreich共济失调),或家族中有这些变性疾病的病史.Ⅰ型病例在儿童中期发病,表现为足下垂与缓慢进展的远端肌肉萎缩,产生典型的"鹤腿".手部小肌肉的萎缩开始较迟.可有手套-袜子型分布区域内振动觉,痛觉与温度觉的减退.腱反射消失.在携带有遗传特性但病情较轻的家族成员中,唯一的体征可能是高足弓与锤状趾.神经传导速度有减慢,远端的潜伏期延长.发生节段性脱髓鞘变化与重新髓鞘化.可能扪及粗大的周围神经.疾病进展缓慢,不影响病人的寿命.Ⅱ型病例的病情演进更为缓慢,肌肉无力通常在中年或以后发病.神经传导速度相对正常,但诱发电位的幅度有所降低.神经活检显示华勒型变性. Ⅲ型HSMN(增生性间质性神经病变,Dejerine-Sottas病)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,在儿童期发病,表现为进行性肌肉无力与感染丧失,伴腱反射消失.开始时可能与Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉无力进展速度较快.也有脱髓鞘变化与重新髓鞘化的发生,周围神经变粗,神经活检显示洋葱球样病变. 肌肉无力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及电生理异常可证实诊断.已有针对性的遗传分析方法,但无特殊治疗.在年轻病人中,让病人对疾病的进展有所认识,展开职业教育性辅导可能有用.应用支架纠正足下垂或进行矫形手术稳定足部可能有帮助. |
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