| 词条 | 软骨发育异常 |
| 释义 | 软骨发育异常 软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。 § 诊断 如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下：①在儿童早期起病。②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。③X线上透光区活检为软骨组织。 § 治疗措施 软骨发育异常应该如何治疗？对本病的治疗主要是对症治疗根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案： 对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。 § 病因学术 软骨发育异常软骨发育异常是由什么原因引起的？ 本病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。 § 病理改变 镜下可见在透明的基质中有许多软骨细胞块，从小的成软骨细胞一直到比较成熟的大的空泡的软骨细胞，无秩序的成团状排列。有纤维性间隔及粘液变性区。并有钙盐沉积成斑块状及点状。在镜下本病与内生软骨瘤无法区别。 § 临床表现 软骨发育异常侏儒症出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。 （一）侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。 （二）头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。 软骨发育异常（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。 （四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。 （五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。 （六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。 （七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 X线表现①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。 软骨发育异常在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点，提示病变趋向愈合。如果从局部某一单个病变来诊断很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查则诊断并不困难对可疑的病人拍摄两手的X线片常有所帮助诊断标准如下： ①在儿童早期起病 ②多发性的病变大多发生在长骨的两端 ③X线上透光区活检为软骨组织 § 鉴别诊断 有时需与下列疾病相区别。①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。②脆弱性肌硬化（骨斑点症）：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。 § 检查化验 软骨发育异常软骨发育异常应该做哪些检查？ 本病主要的辅助检查方法是X线检查主要表现为： 在干骺端有大小不等形状各异边界清楚的软骨化区呈柱状排列X线上显示成条纹状干骺端有不规则的扩大骨干增厚及缩短变弯相邻的骨骺呈斑点状在指骨有膨大的不规则的囊性透亮区其中夹杂緻密的钙化索条及斑点使指骨变形在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴到了青年期看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点提示病变趋向愈合。 § 预后提示 本病的预后良好，不影响生命。软骨瘤样肿块的恶变率为1～5%，如发生突然增大现象或产生疼痛，应颖有恶变，治疗原则同软骨肉瘤。 § 并发症状 软骨发育异常软骨发育异常可以并发哪些疾病？ 本病主要表现为部分干骺端软骨不能经历正常的软骨化骨而停滞于软骨阶段，并沉积在干骺端或逐渐转移至骨干继续发育形成畸形，因此，该病最多见于青少年手足短管状骨其次为四肢长骨，但累及肩胛骨，胸骨者十分少见，其畸形随青春发育而发展，一般到达成年后肿瘤即停止生长，少数病例可恶变为软骨肉瘤，大多数患者表现为单侧不对称性发病伴内翻或外翻畸形桡骨长弯曲造成桡骨头脱位手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，合并肢体畸形者称为Ollier′s病，合并皮肤、内脏血管瘤者称为Maffucci′s综合征。 § 相关词条 风湿性二尖瓣狭窄尺骨鹰嘴骨折慢性腰肌劳损腕舟状骨骨折腓骨肌萎缩症 先天性主动脉弓畸形心脏神经官能症阿米巴性肝脓肿颧骨骨折感染性关节炎 先天性主动脉瓣上狭窄矫正型大动脉错位房室管畸形左心室双出口慢性心包炎 先天性主动脉瓣下狭窄心房间隔缺损胸降主动脉动脉瘤肺动脉口狭窄屈肌腱损伤 § 参考资料 （1）http://jbk.39.net/keshi/waike/guke/4e037.html （2）http://k.xywy.com/ixywy/il/sii/1922.htm （3）http://scholar.ilib.cn/A-syfsxzz200004037.html （4）http://www.metu.cn/html/nous/09_42_59_896.htm （5）http://www.a-hospital.com/%C8%ED%B9%C7%B7%A2%D3%FD%B2%BB%C8%AB.html |
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