词条 | 性连锁 |
释义 | § 概述 性连锁(sex linkage):指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象,又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。 可分为(一)X连锁显性遗传:控制某性状的基因位于X染色体上且为显性。 (二)X连锁隐性遗传:位于X染色体上控制某性状的基因是隐性基因。X连锁隐性遗传可总结为:1.有病的人大都为男性;2.男性患者的子女都正常,代与代之间有明显的不连续性;3.男性患者的女儿表型正常,但是可能是致病基因携带者,生出来的外孙可能是患病者。 (三)Y连锁遗传:控制某种性状或某种疾病的基因位于Y染色体上,随Y染色体传递并表现出相应的性状,称Y连锁遗传。其规律是父传子,子传孙,女性不会出现相应的遗传性状和遗传病,也不传递有关基因,故Y遗传又叫全男性遗传。 § 性连锁遗传病 性连锁遗传病(sex-linked disorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。 X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。 § 发现背景 1910年,摩尔根在实验室中无数红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配,F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配,则F2果蝇中有3/4为红眼,l/4为白眼,但所有白眼果蝇都是雄性的。这表明,白眼这种性状与性别相连系,外祖父的性状通过母亲遗传给儿子。这种与性别相连的性状的遗传方式就是伴性遗传。摩尔根等对这种遗传方式的解释是:果蝇是XY型性别决定动物,控制白眼的隐性基因(W)位在X性染色体上,而Y染色体上却没有它的等位基因。如果这种解释是对的,那么白眼雄蝇就应产生两种精子:一种含有X染色体,其上有白眼基因(W),另一种含有Y染色体,其上没有相应的等位基因;F1杂型合子(Ww)雌蝇则应产生两种卵子:一种所含的X染色体,其上有红眼基因(W);另一种所含的X染色体,其上有白眼基因(W);后者若与白眼雄蝇回交,应产生1/4红眼雌蝇,l/4红眼雄蝇,1/4白眼雌蝇,l/4白眼雄蝇。实验结果与预期的一样,表明白眼基因(W)确在X染色体上。 |
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