| 词条 | EhlersDanlos综合症 |
| 释义 | § 概述 是一种胶原疾病,以关节活动过度,皮肤过于松弛以及普遍的组织脆性增加为特征. 遗传多样化,但一般是以常染色体显性遗传,其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合在常见的常染色体显性遗传类型中,还没有证实有特异的生化学或组织学变化,但认为有胶原纤维的联结缺陷. 症状,体征和诊断 § 症状和体征 症状和体征的变化很大,取决于突变基因的特异性和核型的表现. 皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常.宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分,尤其是肘,膝和胫骨处.关节活动过度的程度不同,但都相当明显.只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向.在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤).皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断. 轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织,伤口愈合困难.因深部组织变脆引起外科并发症.常常发生滑液渗出,扭伤,脱臼.25%的患者出现脊柱后侧凸,20%有胸部畸形,5%有马蹄内翻足,1%有先天性髋脱位.90%的成人患者有平足症.常见有胃肠道疝和憩室.很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔,同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见.少数有髓状海绵肾.受累母亲的组织伸展性大可引起早产.如果胎儿受到侵犯,可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破.母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化,可能发生产前,产时,产后的出血.成人常有近视.在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂. § 预后和治疗 虽然可以发生许多并发症但寿命通常正常.致死性并发症的发生在少数家族中很高. 没有特异的治疗方法.应尽量避免创伤.保护性的衣服和垫子可能有帮助.如果进行手术,必须谨慎地止血.仔细地缝合伤口避免拉紧组织.妊娠和分娩期间必须强制执行产科监护.应该提供遗传咨询. |
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