| 词条 | 唐氏症 |
| 释义 | § 简介 唐氏症是一种染色体异常的疾病，其发生率在小於35岁的产妇中约为1/800，其染色体异常的组合包括： a. 三染色体症(95%)：第21号染色体多出一个 b. 转位(4%)：二个染色体之间发生构造上的断裂及转接 c. 镶嵌型(1%)：人体细胞内同时混合存在46个及47个染色体 § 临床表现及合併症 唐氏症患者外观特徵为：全身肌肉张力低、张嘴吐舌头、扁平头型、眼裂往外上扬、短头、後颈部皮肤松垮、断掌纹、第一及第二趾间加大。患童的生长发育(身高、体重)均较正常小孩来得慢且小，约有一半的患童伴有先天性心脏病，且多有中度智能不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的现象。其他的合併症包含有胃肠道先天畸形、甲状腺低能症、白血病......等。 § 遗传谘询 三染色体症的唐氏儿是因父母生殖细胞分裂时，染色体未能正常分离所致，此种异常和母亲的年龄增加有关；至於转位型的唐氏儿有1/4是因遗传而来，另3/4则是自然发生。对於转位型唐氏儿的父母亲，我们建议须要做染色体的检查，以查明原因及预测再发率；至於带因者的兄弟姊妹也应该接受检查。就三染色体而言，其再生唐氏儿的危险性约为1%；若为转位型，则下一胎再生唐氏儿的危险性高达5~20%。所以产妇於再次怀孕8-10週时，可做绒毛膜的绒毛取样或於怀孕16-18週时做羊膜穿刺术，以利优生保健。 § 日常生活照顾 唐氏症患者的日常生活照顾，除了在先天性心脏病、经常性的呼吸道感染与医师密切的医疗配合外，另外可以早期疗育，接受特殊教育以训练动作的控制，并依其智能发展之不同订定阶段性的学习目标，以期达到自我照顾、独立生活的目的。我们也希望家长间藉著互助成长团体，彼此分享养育经验，发挥自助人助的精神，让唐宝宝也有一个利於成长茁壮的环境。 让我们用〝爱〞来接纳唐氏儿与父母―谈唐氏儿的健康养护 唐氏儿因为先天小小的缺陷，出生体重较轻，肌肉张力低，吸吮力差，常乖乖的睡著，或是合併先天心脏病，心跳快、呼吸喘息声大，或合併肠胃道异常须接受开刀矫正，让父母不知如何照顾这新生命。外界资讯告知，唐氏儿可能不会走路？不会说话？听过早期疗育吗？唐宝宝的健康养护只要由出生做起，这一颗小树苗可以长大为有用的树木。 新生唐氏儿与正常新生儿没有两样，但是他们比正常儿有更高机率合併心脏、肠胃道、甲状腺、听力及颈椎异常，先天心脏病在唐氏儿发生率约40 %(正常儿只1 %)。所以早期小儿心脏科医师关注及治疗，可避免心衰竭。心脏外科手术治疗最适当时机，是因个人及心畸形种类而异，近年来开心外科手术治疗结果很好，能增加唐氏儿的活存率及其寿命。 约有1/10唐氏儿合併肠胃道异常－十二指肠闭锁、无肛症、巨肠症及食道闭锁(正常新生儿约1/1,000机会)，小儿外科精密手术已经可以完全治疗这些肠胃道异常，只要唐氏儿有良好的医疗照顾及家人爱心、社会善心，预後很好。 唐氏儿的智力发展，在出生时与正常人相似，几个月後，因肌肉张力差、运动能力慢，粗细动作渐渐跟不上正常婴孩，所以须安排早期疗育，启发唐氏儿的潜力须靠家人配合，专业医疗人员训练，学校教育，职能训练，获得社会工作机会。 唐氏儿的其他健康问题－听力缺损，甲状腺功能低下或亢进，第一颈椎不稳定，斜视、眼震、弱视，语言障碍，免疫力虽然差些，但应该与正常儿一样接受预防注射，他们的身高比常人较矮，生殖系统的发育，男性与常人相似，但不能生育；女性的初经与月经与常人相同，须预防再生出唐氏儿. |
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