| 词条 | 基因定律 |
| 释义 | 遗传学的奠基人孟德尔(如图)，从生物的性状出发，最先揭示出了遗传的两个基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。在孟德尔之后，美国的遗传学家摩尔根及其合作者，又通过果蝇的杂交试验，揭示出了遗传的另一个基本规律——基因的连锁和交换定律。 § 一、基因的分离定律 孟德尔的豌豆杂交试验 孟德尔从青年时代就致力于动植物杂交试验的研究，并且取得了重大成果。 孟德尔(1822—1884)，奥国人。从小喜爱自然科学，由于家境困难，21岁时入修道院做修道士。1851年，孟德尔到维也纳的大学进修自然科学和数学。这些课程的学习。对他后来的研究工作起了重要作用。三年后，他回到修道院。当时科学界开展的对多种动植物杂交试验的研究，引起了他极大的兴趣，于是，他利用修道院的一小块园地，种植了豌豆、山柳菊、紫茉莉、杨莓、玉米等许多植物。并且进行了多种植物的杂交试验，其中成绩最突出的是豌豆的杂交试验。他经过连续八年的潜心研究，于1865年，在当地的自然科学研究学会上宣读了《植物杂交试验》论文，提出了分离定律和自由组合定律。然而，当时人们对于孟德尔的研究成果和这篇具有划时代意义的论文，并没有给予应有的注意。直到1900年，三位植物学家分别用不同的植物证实了孟德尔的发现后，这些成果才受到科学界的重视和公认。从此，遗传学作为一门科学诞生了，并且得到了很快的发展。 孟德尔在杂交试验中主要是以豌豆作为试验材料的，这是因为豌豆是自花传粉植物，而且是闭花受粉，也就是豌豆花在还未开花时已经完成了受粉。所以豌豆在自然状态下，能避免外来花粉粒的干扰而保持纯种。因此，用豌豆做人工杂交试验结果既可靠又容易分析。 孟德尔选用豌豆作试验材料的另一个原因，是因为他在栽培中发现，豌豆的一些品种之间具有易于区分的性状。例如，豌豆中有高茎的(高度1.5m～2.0m)，也有矮茎的(高度0.3m左右)；有结圆粒种子的，也有结皱粒种子的。像这样，一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。孟德尔还发现，豌豆的这些性状能够稳定地遗传给后代。用这些易于区分的、稳定的性状迸行豌豆品种间的杂交，试验结果很容易观察和分析。孟德尔经过仔细的观察，选择了豌豆的七对相对性状做杂交试验。 孟德尔注意到了不同品种的豌豆之间同时具有多对相对性状，但是为了便于分析，开始时他只是分别对每一对相对性状进行研究。 § 一对相对性状的遗传试验 孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本(用P表示)进行杂交，不论用高茎豌豆作母本(正交)，还是作父本(反交)，杂交后产生的第一代(简称子一代，用F1表示)总是高茎的。 为什么子一代没有出现矮茎植株？如果让子一代高茎植株自交，后代又会出现什么现象呢？这些问题引起了孟德尔的极大兴趣，他又用子一代植株进行自交。看到在第二代(简称子二代，用F2表示)植株中，除了有高茎的，还有矮茎的。上述试验结果引起了孟德尔思考，他认为矮茎性状在子一代中并没有消失，只是隐而未现。于是，孟德尔把在杂种子一代中显现出来的性状，叫做显性性状，如高茎；把未显现出来的性状，叫做隐性性状，如矮茎。孟德尔对这个试验结果，并没有只停留在对后代遗传表现的观察上，而是进一步对其遗传性状进行了统计学分析。他发现，在所得到的1064个子二代植株的豌豆中，787株是高茎，277株是矮茎，高茎与矮茎的数量比接近于3：1。这种在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。 孟德尔又做了其他六对相对性状的杂交试验，观察了数千株豌豆的杂交情况，并且对每一对相对性状的试验结果都进行了统计学分析，最后都得到了与上述试验相同的结果：子一代只表现出显性性状；子二代出现了性状分离现象，并且显性性状与隐性性状的数量比接近于3：1。 对分离现象的解释 在上述豌豆的杂交试验中，为什么子一代只出现显性性状，子二代却出现了性状分离现象？分离比为什么又都接近于3∶1呢？ 孟德尔认为，生物体的性状都是由遗传因子(后来改称为基因)控制的。控制显性性状(如高茎)的基因是显性基因，用大写英文字母(如D)来表示；控制隐性性状(如矮茎)的基因是隐性基因，用小写英文字母(如d)来表示。在生物的体细胞中，控制性状的基因都是成对存在的。如纯种高茎豌豆的体细胞中含有成对的基因DD，纯种矮茎豌豆的体细胞中含有成对的基因dd。生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子。因此，纯种高茎豌豆的配子只含有一个显性基因D；纯种矮茎豌豆的配子只含有一个隐性基因d。受精时，雌雄配子结合，合子中的基因又恢复成对。如基因D与基因d在F1体细胞中又结合成Dd。这里由于基因D对基因d的显性作用，F1(Dd)只表现为高茎。 在F1(Dd)自交产生配子时，同样，基因D和基因d又会分离，这样F1产生的雄配子和雌配子就各有两种：一种含有基因D，一种含有基因d，并且这两种配子的数目相等。受精时，雌雄配子随机结合，F2便出现三种基因组合：DD、Dd和dd，并且它们之间的数量比接近于1∶2∶1。由于基因D对基因d的显性作用，F2在性状表现上只有两种类型：高茎和矮茎，并且这两种性状之间的数量比接近于3：1。 在豌豆高茎和矮茎这一对相对性状的杂交试验中，F2中共出现了三种基因组合的植株DD、Dd和dd，其中基因组合为DD和dd的植株，是由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体，叫做纯合子，而基因组合为Dd的植株，是由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体，叫做杂合子。纯合子能够稳定地遗传，它的自交后代不会再发生性状的分离；杂合子不能稳定地遗传，它的自交后代还会发生性状的分离。 对分离现象解释的验证 一个正确的理论，不仅要能说明已经得到的试验结果，还应该能预测另一些试验的结果。孟德尔为了验证他对分离现象的解释是否正确，又设计了另一个试验——测交试验。测交就是让F1与隐性纯合子杂交，这个方法可以用来测定F1的基因组合。按照上述对分离现象的解释，子一代F1(Dd)在与隐性纯合子(dd)杂交时，F1应该产生含有基因D和基因d的两种配子，并且它们的数目相等；而隐性纯合子(dd)只能产生一种含有基因d的配子。所以，测交的后代，应该一半数目是高茎(Dd)，另一半数目是矮茎(dd)，即这两种性状的数量比应该接近1：1(如图)。孟德尔用子一代高茎豌豆(Dd)与矮茎豌豆(dd)杂交，在得到的64株后代中，30株是高茎，34株是矮茎，即这两种性状的分离比接近1：1。孟德尔所做的测交试验结果，符合预期的设想，从而证明了F1是杂合子(Dd)，并且证明了F1在形成配子时，成对的基因发生了分离，分离后的基因分别进入到了不同的配子中。 基因分离定律的实质 孟德尔在对性状分离现象进行解释时，并不清楚遗传因子(基因)究竟存在于细胞的哪一部分，直到本世纪初，遗传学家通过大量的试验，才证实了基因位于染色体上，并且成对的基因正好位于一对同源染色体上。所以，生物体在进行减数分裂时，成对的基因会随着同源染色体的分开而分离。在遗传学上，把位于一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。例如，D和d就是等位基因。上述基因与染色体之间关系的阐明，从本质上解释了性状分离现象。 综上所述，基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因型和表现型 在遗传学上，把生物个体表现出来的性状叫做表现型，如豌豆的高茎和矮茎；把与表现型有关的基因组成叫做基因型，如高茎豌豆的基因型是DD和Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。通过豌豆的杂交试验我们知道，生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如，含有显性基因D(基因型DD、Dd)的豌豆，表现为高茎；只含隐性基因d(基因型dd)的豌豆，表现为矮茎。可见，基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。 |
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