| 词条 | 亨汀顿舞蹈症 |
| 释义 | § 简介 亨廷顿 亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 § 特征 主要症状有：全身不由自主地无规律的舞动，特别是四肢颤动、摇动，面部表情怪诞，舌头坚硬，说话困难。 此一病症是一种罕见、渐行性、致命性疾病，盛行率在西欧为每十万人有三至七人，在亚洲人和非洲人咸信较低，约每十万人有0.1至0.38人。由於脑中特别区域之神经细胞逐渐退化，引起肢体（包括脸部、颈部、躯干及四肢）肌肉产生不自主运动，以及智力逐渐丧失。通常发病年龄为35-44岁之间（但10%的人在二十岁以前，25%的人可能在五十岁以後），发病後平均存活寿命为15-18年，一般过世的年龄为54-55岁左右。 § 遗传模式 致病基因 该疾病是以自体显性方式遗传，显少是新的基因突变，有变异的基因叫IT15，位在第四条染色体的短臂（4p16），由二十万个硷基所组成，共有67个外子，所制造的蛋白叫做huntingtin，由3，144个氨基酸组成，功能目前不清楚；IT15基因中有一段由胞嘧啶（cytosine）、腺嘌呤（adenine）及胱嘌呤（guanine）组成的三核?酸重复序列，正常的三核?酸重复序列数目为10至26次，当这三核?酸重复的数目变得异常地多时（36-121次），该基因的功能便出现异常；这时，即使另一个IT15基因是正常的（每一个人每个体细胞都有两个IT15基因），特定神经细胞的功能仍会受影响，患者因而逐渐产生症状。父或母其中一人的IT15基因有变异，其子女每人都有百分之五十的机会罹病；患者通常在症状出现或知道自己有可能罹病之前已生育子女，将有变异的基因遗传给了下一代，因此，适时的遗传咨询，对尚无症状的家属是非常重要的。 [1] § 临床症状 在疾病发生初期，症状常很难察觉。三分之二的患者初期以神经系统症状表现，三分之一的患者初期以精神症状表现： 1.与运动有关的症状 （自主及不自主运动都受影响）包括： 手、脚、躯干有控制不住的动作（舞蹈症），90%的患者有此症状。 眉毛及前额有重复而不自主的动作 面部有奇怪的表情 说话节律不顺 动作迟缓 肌肉僵硬 平衡失调 步屦不稳 2.与精神有关的症状 个性改变 情感型精神病（20-90%） 精神分裂（4-12%） 幻觉， 妄想、怀疑心重 不修边幅、不重个人卫生、疏忽该尽的责任 忧郁、情绪呆滞 酒精漤用、性功能障碍 冲动、任性、常无缘无故发脾气、攻击性犟 自杀倾向（12%） 3.与智力有关的症 记忆力、判断力、注意力、反应速度、计画工作的能力变差 对人事时地物之定向感退步 其他的症状包括体重减轻，睡眠障碍，尿失禁等。以上这些症状，没有一个单独的症状是杭丁顿氏病的特徵，但若病人有不自主的运动障碍，加上渐进性智力丧失或精神异常，则应高度怀疑是否罹患了杭丁顿氏病。 早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。 中期：肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。 晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。 § 病理诊断 包含身体检查、神经检查、询问家族史、及分子基因的检查。 分子基因的检查：正常的三核?酸重复序列数目为10至26次，异常的三核?酸重复的数目范围为36-121次，当某人重复的数目介於27-35次时，他本身在有生之年应不至於有症状，但他的子女的重复数目有可能增加到病态的范围;重复数目介於36-41次的人，在有生之年不一定会有症状。三核?酸重复序列的数目与发病年龄有反比的关系，重复的数目在40与55次之间的患者，多在成年之後才发病; 重复的数目在50次以上的人，则多在二十岁之前就有症状，而且是由父亲处遗传到有变异的基因。三核?酸重复序列的数目与病程速度无明显的关系。有两个异常基因的病人，症状不会比佔绝大多数、只有一个异常基因的病人更严重。 分子基因的检查目前不宜施行於尚无症状的未成年人，因为他们心智尚未成熟，不论检查结果是否让他们知道，未来都会被贴上标籤，影响他们正常的成长及教育过程。分子基因的检查适不适宜应用於胎儿，目前也有伦理与道德上的争议。 [2] § 治疗预後 目前医学界并无治癒或减缓杭丁顿氏病的方法，某些药物确能帮助减轻舞蹈症、运动异常、及控制精神病的症状。适当的饮食调理、护理照顾、情绪支持、遗传谘询、长期安养照护、及社会福利的补助等，都是患者及家属迫切需要的。 § 相关研究 1）美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸 基因诊断 美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因苦呀，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。 2）美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病 美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。 这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。 3）与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白 亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntington gene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。 4）亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素 2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌•特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。 § 新发现 2005年9月，著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章，他研究发现，从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡，以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的，假如能了解脑细胞死亡的原因，就可找到治疗的方法。他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型，并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠，从而在一定条件下证实了自己的观点。 |
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