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2 苯丙酮尿症的英文缩写

PKU = phenylketonuria，苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常，为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤，患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。

不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸，不治疗或者晚治疗的患儿，99％都存在有智能障碍，甚至连生活都不能完全自理。

PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

如果确诊，国家给予免费治疗。

苯丙酮酸（PKU）正常值:PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性。