词条 | pku |
释义 | @北京大学 北京大学的英文缩写
2 苯丙酮尿症的英文缩写PKU = phenylketonuria,苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常,为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤,患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。 不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸,不治疗或者晚治疗的患儿,99%都存在有智能障碍,甚至连生活都不能完全自理。 PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。 如果确诊,国家给予免费治疗。 苯丙酮酸(PKU)正常值:PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性。 |
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