“垃圾DNA”这一术语是已故遗传学家SusumuOhno于1972年发明的，用来表示基因组中95%—98%的不编译任何蛋白质或酶的DNA。这一表示得到很多生物学家的赞同。他们认为，既然几乎所有具体的生理机能都要蛋白质来完成，那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的，可以称为“垃圾DNA”。占据基因组绝大部分区域的“垃圾DNA”，可能并不是基因的墓场，而是未被认识的宝藏。

“垃圾”DNA危害

“垃圾”DNA功能

假基因

其他功能

“垃圾”DNA危害

虽然发现了非编码DNA的调控和其他功能，但这些只占到非编码DNA的极少部分。科学家们通过对10年来破译的大约1000种物种的基因组序列进行比较发现，人类和很多其他物种拥有许多相同基因，脊椎动物体内的蛋白质编码DNA大部分非常类似，这些物种在经过数亿年的进化后，体内DNA逐渐固定化并保留下来，包括编码DNA和多数非编码DNA。我们知道，受到化学或放射条件的影响，DNA在复制过程中经常会发生变异。但是上述的研究结果却表明，不同物种在进化过程中，许多非编码DNA一成不变地保留了下来，它们并没有受到外界环境的影响而发生变异。科学家们将这些DNA称为超保留非编码DNA，并据此推断，这些保存下来的非编码DNA一定具有某种重要功能，一旦它们发生变异，并将对物种造成严重伤害。

“垃圾”DNA功能

科学家们已经发现：

“垃圾”DNA的功能之一就是调节基因的活动，如同一道指令一样，控制着基因。一些控制基因开和关的特殊蛋白(转录因子)能特异识别基因附近的非编码“垃圾”DNA，通过与它们相互作用参与基因的抑制与激活。科学家还发现，大多数基因的开启和关闭是由附近的“垃圾”DNA控制的。它们就像是基因的“分子”开关，调节基因的活动。例如，在酵母中，大约30%基因上游的非编码DNA在基因调控中发挥作用。在拥有更大基因组的哺乳动物中，虽然特殊的有功能的“垃圾”DNA的分布要比在酵母中分散，但却在编码蛋白序列的上下游区域内呈簇分布。特别在人中，许多的“垃圾”DNA序列的变化与复杂疾病如关节炎、共济失调症等的发生息息相关。不同个体对药物的反应、对疾病易感性的差异在很多情况下也是由一些特殊的“垃圾”DNA调节的。甚至一些科学家猜想：可能正是“垃圾”DNA造成了人类个体间的差异。

假基因

在“垃圾”DNA家族中，还有一类特殊的群体，称为假基因。假基因与基因很像，但却不能产生功能性蛋白，常常被归类为“垃圾”DNA。科学家预计，人类假基因的数目竟然与正常基因的数量相似，大约有2万个左右，目前鉴定的已超过12 000个。虽然假基因不能合成蛋白，但并不是说，它们不具有任何功能，研究发现“假”基因确有真本领。研究人员在对小鼠进行遗传改造的时候偶然造成了一个假基因的缺失，该小鼠的后代发生严重的先天性缺陷，并且寿命急剧缩短，可见这种假基因的作用不可小视，它对健康生命是必须的。该假基因是其对应的基因Makorin1的缺陷拷贝，长度不到其一半大，只能产生小分子mRNA(蛋白质合成的中介物)，却不能合成蛋白质。尽管很小，但是这种“假RNA”有保护真基因免受破坏的功能。如果这个假基因在小鼠或者人类细胞中丢失的话，真基因的功能也不能正常发挥。研究人员推测，可能是由于假基因RNA看起来像Makorin1，它们掩护真基因，通过“牺牲”自己将不利因素引开，而保护真基因免受干扰。这可能是一种新的基因调节的方法。

其他功能

“垃圾”DNA还能通过合成调节性RNA发挥功能。这些RNA并不是为了合成蛋白质，但却在生命的舞台上扮演着不同的角色。迄今为止，细胞中的rRNA、tRNA、snRNA、asRNA、snoRNA、miRNA、piRNA都是非编码“垃圾”DNA合成的。它们参与到基因活化、基因沉默、基因印记、剂量补偿、蛋白合成与功能调节、代谢调控等众多生物学过程中。2001年，芬兰科学家凯缇那领导的课题组发现了一个“垃圾”DNA区域，它合成的RNA可以与蛋白质结合，生成一种在线粒体中发挥作用的酶。当这个非编码RNA的关键位点发生变异，个体的健康和寿命都会受到威胁。

此外，“垃圾”DNA中还存在大量的重复DNA序列，这些DNA看似没有意义也不能编码蛋白质，却能形成特殊的DNA高级结构，并以此调节附近基因的活性。