在这种病例，综合征是以美国内科医生哈里 F.克莱里菲尔特的名字命名的，他在1940年代(1942年——译者注)，是研究这类疾病的学者中第一个报道它的人在中国大陆医学界，该综合征有不同的病名：曲细精管发育不全(seminiferous tubule dysgenesis)、硬化性细精管退行性变(sclerosing tubular degeneration)、先天性睾丸发育不全、原发性小睾丸症(primary microorchidism)、青春期曲细精管衰竭(pubertal seminiferous tubulefailure)和先天性生精不能症——译者注 。

在每一个病例中，并不是所有可能的症状都会出现，可是该病却有着相同的病因：患者多出了一条额外的X染色体(XXY, 或非常罕见的XXXY)，而不是正常的性染色体组合XY。其根源还在于双亲的卵子和/或精子发生过程中的障碍，可是，如何发生和为什么发生了障碍尚不完全清楚。不过：许多带有这种异常染色体组合的男性根本就不发生临床症状。换一句话说：他们没有任何综合征的特征性症状，只是没有意识到自己多余的X染色体而过了那么一辈子。所以，从某种程度上带来了一定的疑问，那就是“克莱里菲尔特综合征”的命名是否真的有用？简单地叫它为“XXY男性”不是更精确！通常，这些男子是不育的。

他们可能有一定程度的语言残障，也可能有以下列举的某种或全部的身体异常特征：

1、身材较高；

2、窄肩；

3、乳房发育；

4、宽臀；

5、长臂和长腿；

6、前额狭窄；

7、胡须稀少或缺如；

8、胸毛稀少或缺如（不过，蒙古人种的胸毛本身就稀少，这是需要加以区别的。）

9、女性化阴毛分布；

10、小睾丸