科凯恩氏综合征

科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征，或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。

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科凯恩氏综合症（Cockayne氏综合症）又称侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合症，或小头、纹状体小脑钙化和白质养分不良综合症。科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发觉的，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，发病机理可能是与常染色体隐性遗传相关，也可能与基因的突变相关，致使出现一系列衰老加速的体现，但其发病率是极低的。现代医学觉得科凯恩氏综合症是由于20号染色体多一只导致，染色体的变异主要是因为母亲在妊娠20-60天接触过致畸物所致。 科凯恩氏综合症的症状：

身材矮小，消瘦，体形衰萎，视神经萎缩，耳聋以及精神发育迟缓。患儿出生时正常，两岁后发病，典型症状从两岁开始，其特点是面容苍老，眼球内陷，身材矮小，手足大，四肢相对较长，皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱。视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎，致视力损失；听神经损伤最后导致耳聋；脑组织及颅内血管有钙化。综合症的临床体现也以早老为其特征，患者体格发育迟缓，面容苍老，由于脂肪组织消失致使眼球内陷；这一点与早老症想类似，但它们不同之处就在于，除了早衰之外，综合症还体现为身材矮小，手足粗大，四肢相对较长，皮肤对光敏感，患儿精神发育迟滞，视神经萎缩等。