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词条 OMIM
释义

OMIM 为“0nline Mendelian Inheritance in Man”的简称,意即“在线《人类盂德尔遗传》”或“网上《人类盂德尔遗传》”。持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库。 主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病,包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。

简介

众所周知,由美国Johns Hopkins大学医学院Victor A McKusiek教授主编的《人类孟德尔遗传》(Mendelian Inheritance in Man:Catologs of Human Genes and Genetic Disor ders,MIM)一书,一直是医学遗传学最权威的百科全书,被誉为医学遗传学界的“《圣经》”。MIM 包括 所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因,除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外,还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料,并附有经缜密筛选的相关参考文献。MIM 制定的各种遗传病、性状、基因的编号,简称MIM 号,为全世界所公认。有关疾病的报道必须冠以MIM 号,以明确所讨论的是哪一种遗传病。可见MIM 在国际医学界的权威性。自1 966年初版以来,随着医学遗传学的迅猛发展,MIM 内容急剧扩增,至1998 年已出至第12版。l997年,北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社出版了'由罗会元教授主译的MIM 第1版(1994)中文版 ,可谓我国医学遗传学界的一件大事。

然而,现在对疾病基因及其分子医学的研究,用“日新月异”4个字来形容,一点也不夸张。印刷版本的MIM,尽管一厚再厚,但在科学研究已进入数字化年代的当今,显然已很难跟上医学遗传学发展的步伐,有力不从心感。鉴此,联机形式的“在线人类孟德尔遗传 (Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)于1987年应运而生,并且免费供全世界科学家浏览和下载。

主要组成

1.OMIM 数据库:可查询任何遗传病、性状或基因的资料;

2.OMIM 基因图谱:可查看人类基因定位等信息;

3.OMIM 疾病基因图谱:可查看疾病的基因定位等信息;

4.OMIM 号系统:介绍MIM 号的编排体例;

5.OMIM 最新修订情况:介绍OMIM 新增加或删改条目的信息;

6.OMIM 虽新统计数据:随时提供OMIM所有内容的虽新统计;

7. 如何在参考文献中引用OMIM;

8.怎样创建OMIM 连接;

9.OMIM 基因列表:列出了所有基因的代号及MIM 号。

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更新时间:2025/2/5 4:56:24