简介

临床症状及体征

症状表现：

治疗：

预防常识：

简介

颈蹼(congenitial webbed neek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽，为好发于Turner综合征和Ulrich?Noonan 综合征。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征，包括颈蹼、发育幼稚和肘外翻，称之为Turner综合征。在女性新生儿中多见约占1/2 500，男性亦有所见〔3〕。在男性46对染色体、性染色体XY均存在。

临床症状及体征

患者一般表现为以下临床症状和体征：(1) 面颈部畸形：小颌畸形,内眦赘皮，发际低平，颈蹼(约 50 %)，唇腭裂。(2) 心血管畸形：多伴主动脉狭窄。(3) 泌尿生殖系统畸形：多囊肾，卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，生殖器发育幼稚，月经延迟或原发性闭经或不育。(4)神经系统：智力一般正常，但常低于其同胞。(5) 四肢畸形：身材一般矮小，肩宽，肘外翻，肘蹼，膝蹼，指甲发育不全，四肢淋巴样肿等。本例患儿由于家庭经济原因以及不愿对患儿造成心理压力，未作染色体及进一步检查。

症状表现：

1.颈两侧与肩连成一片，呈蹼状；2.颈后发际线过低；3.发育不全；身材矮小；4.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。

诊断依据：

1.先天性病史；2.颈两侧与肩连成一片，呈蹼状；3.颈后发际线过低；4.发育不全；5.可有蹼肘、蹼膝、内眦赘皮等合并畸形。

治疗：

1.手术治疗为主。多可双侧同时手术，用“Z”成形术修复。若蹼状有毛发，则用局部皮瓣修复。2.Turner综合征者给予雌激素治疗。

预防常识：

对以颈蹼就诊的病人，应高度注意到这往往是Turner氏综合征或Hipplefeid综合征在颈部的表现。临床诊断除其体征外，还应作颊粘膜涂片或其他相应辅助检查，以区别患者的真正性别。对确诊Turner综合征的患者，除行手术治疗修复外，也应对青春期年龄的病人给予口服雌激素治疗。