【概述】

【病因】

【病理改变】

【临床表现】

【影像学检查】

【概述】

Menzel综合征是橄榄桥脑小脑萎缩中的一种最常见类型。

【病因】

染色体显性遗传。

【病理改变】

主要改变在橄榄核、桥脑基底核和小脑半球，细胞明显消失，神经纤维显著脱髓鞘，脊髓后索和脊髓小脑束也受累。面神经核、舌下神经核、红核、黑质、基底节、大脑皮质和脊髓前角也有损害。

【临床表现】

男女发病均等。14～73岁，平均34.6岁。缓慢起病。开始常觉步态不稳，呈阔基步态，易跌跤。双手动作逐渐不灵活，精细动作较难完成。说话带鼻音或呈吟诵状，上肢肌张力减低，下肢无力伴肌张力减低或增高，轮替试验阳性，有意向性震颤，辨距不良。眼球核上性联合运动障碍，扫视运动减慢可能是其特征性的临床标志。部分有吞咽困难或不自主运动，如舞蹈样动作、手足徐动、震颤麻痹综合征，问有舌及面肌肌束震颤。双下肢震动觉减退。部分病例病理反射阳性、腱反射亢进。少数有视网膜色素变性、软腭蒋发性肌痉挛、眼肌麻痹、视神经萎缩、眼震等。某些有智能障碍。可有排尿障碍、饮水发呛。此外，可有无汗或少汗、性功能低下、阳痿、直立性低血压等自主神经症状。偶有弓行足与脊柱后侧凸。

【影像学检查】

CT、MRI扫描可见蚓状沟增宽而第四脑室正常。