简介

分型技术

临床应用

面临问题

简介

基因分型（Genotyping）是利用生物学检测方法测定个体基因型（Genotype）的技术。又称为基因型分析（Genotypic assay），使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探针（ASO probes）、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。

分型技术

一些常用的基因分型技术有：限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性长度多态性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、扩增片段长度多态性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。

临床应用

DNA片段分析能够诊断疾病导致的遗传变异，如微卫星序列不稳定（Microsatellite Instability, MSI）、三体型（Trisomy）、非整倍体（Aneuploidy）、杂合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微卫星序列不稳定和杂合性缺失与结肠癌、乳腺癌、子宫颈癌的肿瘤细胞基因型有关。第21号染色体的三体型是种常见的非整倍体，临床表现为先天愚型（Down Syndrome）。

面临问题

由于技术的限制，成熟的基因分型还局限于基因组中的一部分。