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词条 亨利顿舞蹈症
释义

亨廷顿舞蹈症简介

Huntington Disease

是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 发病率:西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000。日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见。

临床表现

早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑郁等。 中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻;语言障碍、脾气倔强。 晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理

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更新时间:2025/3/1 19:23:49