简介

机构

仪器

成果

4点经验

发展

简介

国家人类基因组南方研究中心(CHGC)成立于1998年10月，位于上海浦东张江高科技园区。

由上海地区相关领域科研单位共同发起组建，是一家为实现国家科研计划，进行有关人类基因组研究和应用开发的新型科研机构。

作为国家在人类基因组研究开发领域的重要基地，中心面向国际基因组学研究的科学前沿，面向我国生物医药发展的重大需求，积极参与人类基因组测序和基因识别的国际竞争与合作，开展有我国特色的医学基因组学研究。中心还通过技术转让等方式积极促进成果转化，推进中国基因组产业的发展。

机构

中心名誉主任，国际著名遗传学家，我国现代遗传学奠基人之一，杰出的科学家和教育家谈家桢先生。

中心执行主任，分子微生物学家，生物芯片上海国家工程研究中心主任，复旦大学生命学院微生物与微生物工程系主任。赵国屏院士。

中心下设基因组测序，遗传学研究部，功能基因学一部和二部，生物信息学部，伦理法律与社会问题部等六个研究部。凝聚了一批高层次的专业技术和管理人才，拥有一支由2位中国科学院院士领衔，20位博士和30位硕士组成的高素质员工队伍，还成立了国内外著名科学家组成的专家委员会。

仪器

中心建立了集基因组学，生物信息学和蛋白质组学于一体的，具有国际一流水平的技术平台，包括全国范围的遗传资源样品收集网络，大规模测序平台，全基因组扫描分型，疾病基因精细定位克隆，高通量SNP检测，大规模全长新基因的克隆，DNA芯片，大规模蛋白质组分析，拥有Roche 454测序仪一台，ABI 3730测序仪3台测序仪，MEGABACE 4000测序仪2台，MEGABACE1000型测序仪6台, 每日可完成四十万条DNA序列测定和二万个基因分型；SUN E3500, E450服务器、集群计算机、Oracle数据库以及各种应用软件为中心提供了强大的数据计算分析和管理维护能力。

成果

自成立以来，中心先后承担和参与了人类基因组测序，水稻4号染色体测序，黑猩猩22号染色体测序，日本血吸虫基因组测序，功能基因组与生物芯片，人类重大疾病的蛋白质组学研究等八十多个重大项目，在国际权威学术刊物发表论文一百多篇，申报专利近五百项，荣获国家和上海市奖励22项。

5项特色成果如下：

在短短的5年时间里，该中心获得了累累硕果，仅国际领先的研究成果就有5项。

钩端螺旋体等三种微生物全基因组测序及功能研究该中心联合多家单位，完成了三个重要的人类和植物病原微生物--钩端螺旋体(4.85Mb)、表皮葡萄球菌(2.6Mb)和黄单胞菌(5.2Mb)的全基因组测序。其中，钩端螺旋体是该中心在国际上率先完成全基因组测序和生物信息学分析的重要微生物。该项研究首次识别了维持钩端螺旋体生命活动的4700多个基因，同时鉴定了30多个致病相关基因和10多个潜在的、可发展疫苗的新靶点。研究成果发表在2003年4月的《Nature》(《自然》)杂志上，同时申请了3项基因专利。

房颤致病基因的克隆研究该中心遗传部与同济医科大学合作，通过对一房颤家系进行遗传连锁分析，首先定位、克隆了该疾病的致病基因--心肌钾离子通道蛋白KCNQ1，并确定了该基因致病的突变位点。这是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因，这一发现将有助于房颤治疗新药的研发。该项研究成果发表在2003年1月的《Science》(《科学》)杂志上，并申请了专利两项。

鼻咽癌易感基因的定位研究该中心遗传部与广州中山医科大学附属肿瘤防治中心合作，通过对广东地区的100多个鼻咽癌家系进行遗传学研究，成功地定位了鼻咽癌的易感基因位点(4p15.1-4p12区域)，这是鼻咽癌遗传易感性研究的重要进展。相关研究成果发表在2002年8月的《NatureGenet鄄ics》(《自然遗传学》)杂志上。

肝癌相关基因研究该中心在世界上首次对肝癌进行大规模EST测序(EST：Ex鄄pressedSequenceTage，是基因组中被表达的部分，携带着完整基因的某些片段--编者注)，获得肝癌和癌旁组织的EST达4万条，构建了国际上最大的肝癌EST数据库；并在转录组水平初步揭示肝癌发生、发展的规律，克隆了一批肝癌相关新基因并申请若干项基因专利。

日本血吸虫功能基因组研究该中心与中国疾病预防控制中心寄生虫病预防控制所等单位合作，以日本血吸虫为研究对象，在世界上第一次针对血吸虫不同发育阶段和形态(包括雌虫、雄虫和虫卵)进行大规模基因片段检测并作全面分析和验证，获得了43707条基因片段，建成世界上最大的触手担轮类(原口动物)表达顺序标签公共数据库；克隆全长基因611条，为弄清血吸虫基因组结构奠定基础；基因功能检测显示，血吸虫有众多的基因参与代谢，寻找并鉴定出一批代谢、发育和性别相关基因，为血吸虫病的诊断和疫苗研制奠定了重要基础。该项研究成果于2003年10月在《NatureGenetics》杂志上发表。

另外，该中心还发挥技术平台优势，积极配合中科院国家基因研究中心，参与完成了水稻(粳稻)4号染色体的精确测序，这一工作发表在2002年11月的《Nature》上；积极参与国际合作研究，于2001年参与了国际黑猩猩基因组计划，参与完成了黑猩猩第22号染色体的精确测序，该项工作将在近期《Nature》杂志上发表。

4点经验

陈竺院士在接受记者采访时说，国家人类基因组南方研究中心作为一家科研机构，5年的历史也许很短，但初获成功。他觉得有4点体会和经验可以总结：一是将国际科学前沿与国家目标相结合。具体来讲就是科学界与决策层结合，保证了科学目标与国家重大需求的融合。这种决策不仅是中央的决策，也是地方领导层的决策。二是打破部门界限，实现大联合，建设真正面向全国，乃至面向世界的国家重大技术平台。三是科研上要想作出独特贡献，还得基于符合国情、实事求是的决策，而且重大战略目标的选择应该具有一定的前瞻性。四是科学研究要以人为本。在中国土地上要做出一流工作，既要吸引海外的人才回来，发挥海外人才优势，同时更不要忘记中国现在已有可能通过进行大项目研究，通过战略性的牵引，培养本土化一流人才。

发展

中心将开展广泛的国内、国际合作，积极引进国外的优秀人才和技术，特别注意吸收在海外学有所成的专业人才，参与中国人类基因组研究事业。同时，适时与国内外企业进行合作，促进科研成果的产业化。国家人类基因组南方研究中心的建立和发展必将对我国基因组科学和生物医药研究做出自己应有的贡献。