骨骼发育异常又可称作侏儒症(Dwarfism)，是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小(Disproportionately short stature)，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。

病因学：

此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种以上的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia) 莫里奥氏病，离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia；MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。

其中四种最常见骨骼发育异常为：致死性畸胎、软骨发育不全、成骨发育不全症、软骨生成不全。致死性畸胎与软骨生成不全约占致死性骨骼发育异常的62%，软骨发育不全症则占了一般性骨骼发育异常的大宗。

发生率：

整体而论，在新生儿中一般性骨骼发育异常之发生率为1/4,000~5,000，但实际上之发生率应该更高，因为有些类型需至孩童期才会被诊断出来，另外，致死性骨骼发育异常之发生率则约为0.95/10,000。

临床上表徵：

骨骼发育异常之初步症状为腿与手臂之长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常，除了骨骼系统外，心脏、关节、脸部等也可能受到侵犯，兹将这类疾病常见的临床表徵整理如下表：

影响的部位 临床表徵

· 粗造的脸部特徵 (coarse facial features)

· 颅骨的硬化症 (sclerosis of skull)

· 薄的颅顶 (thick calvarium)

头脸部 · 突出的下颔 (prominent mandible)

· 突出的上下嘴唇 (prominent upper / lower lip)

· 外翻的下嘴唇 (everted lower lip)

· 薄的上下嘴唇 (thick lower lip)

· 颊横裂，口角异常延长 (macrostomia)

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四肢 · 缺指(趾) (rachydactyly)

· 似鼓槌状的手指 (clubbing of fingers; drumstick)

· 短的指(趾)骨 (short phalanges)

· 宽的掌骨缺陷 (wide metacarpals defect)

· 宽的指(趾)骨 (wide phalanges)

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躯干 · 脊柱隐秘的对裂 (spina bifida occulta)

· 宽的干端 (wide metaphysis)

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其他 · 短的身高比例 (short stature)

· 皮肤松垂 (cutis laxa)

· 感觉神经性的听障 (deafness, sensorineural)

· 牙龈的过度生长 (gum hypertrophy)

· 内耳/耳部的异常 (inner ear, general abnormalities)

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遗传模式：

依不同的疾病有不同的遗传模式，包括体染色体显性遗传、体染色体隐性遗传、X染色体显性与隐性遗传皆有之。

诊断：

在诊断上，除了藉由临床症状的评估外，影像学检查如：X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等，皆是辅助诊断的工具，除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查。

预后：

虽然某些类型的骨骼发育异常足以致命，但是一般性骨骼发育异常之患者通常可以有正常的寿命。