非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体（chromosomes）丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。染色体数目异常意味着基因（gene）表达和细胞功能调节出现严重紊乱。

在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症）。是患儿因遗传而获得21号染色体的三个复制本，而不是正常的二个复制本。这样，多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。