倒位携带者

基本信息

遗传效应

倒位携带者

倒位携带者是指携带有某一染色体两次发生断裂后，两点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序重排的畸变染色体，但本人不发病的人。臂间倒位（pericentric inversion）一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后，形成臂间倒位重接。

基本信息

具有臂间倒位的染色体的个体即倒位携带者（inversion carrier），虽然一般外表正常，但其发生倒位后，其结构上发生了重排的染色体，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，它将形成特有的倒位圈（inversion loop）。并且，经过在倒位圈内的奇数次交换，理论上可形成4种不同的配子：一种为正常染色体，一种为倒位染色体；另二种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生了交换，可形成二种均带有部分重复及部分缺失的重排染色体。这二种异常的重排染色体各有一个着丝粒，属稳定性畸变而可往后代传递。

遗传效应

倒位携带者的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。一般来说，其倒位片段越短，则其重复和缺失的部分越长，形成配子和合子正常发育的可能性越小，临床上表现为婚后不育、早期流产和死产的比例越高，娩出畸形子女的可能性相对低；而倒位片段越长，则其重复和缺失部分越短，其配子和合子正常发育的可能必越大，娩出畸形胎儿的危险性相对较高。因此，必须加强携带者的检出及携带者妊娠时的产前诊断，以防止患儿的出生。