基本概述

发病原因

临床诊断

疾病预防

基本概述

指鼻不准是指嘱患者将手臂伸直外展，先示指摸触检查者伸出的示指指尖，然后再指自己的鼻尖，以不同方向、速度、睁闭眼重复多次进行比较。小脑病变时指鼻不准，接近鼻尖时动作变慢，不能正确调整距离，测距过度（辨距不良）或出现动作性震颤。指鼻不准程度与病损程度平行。 脊髓小脑变性症（spinocerebellar ataxia）是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。

这些综合征中有许多是遗传性的；另一些则属散发性，脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调，小脑性共济失调，或多系统萎缩。对这些疾病仍无特殊治疗。

发病原因

该病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。　病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（MRI）及基因测试 ，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。

遗传方式

因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。

临床诊断

其主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈”醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。　Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型，属于常染色体隐性遗传，相关的基因定位于第9号染色体，在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃，智力往往也有减退，震颤如有出现是属于次要症状，腱反射消失，并有大纤维传导的感觉（振动觉与位置觉）丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征，维生素E缺乏症）和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的代谢障碍基础仍不明。

疾病预防

尽量保持与社会接触，争取生活平衡。　选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。

培养运动习惯，选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态。

注意生活起居，不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。

接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。

在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。