基本概述

发病机理

临床表现

诊断标准

辅助检查

鉴别诊断

预防方法

治疗措施

疾病预后

基本概述

幼年型皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病等，少数合并恶性肿瘤。死因主要为呼吸衰竭和胃肠道溃疡、出血。

发病机理

（一）发病原因

该病病因和发病机制不明。其发病与感染和免疫功能紊乱有关。多种感染，尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。感染引起淋巴细胞释放细胞因子等机制损害肌纤维，同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性，产生的自身抗原抗体反应也可能起一定作用。一般认为该病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，但与家庭遗传的关系尚未确定。

（二）发病机制

广泛血管炎是儿童皮肌炎的主要病理变化。小动脉、小静脉和毛细血管可见血管变性、栓塞、多发性梗死。在电镜下血管变性以内皮细胞变化为主，内皮细胞肿胀、变性、坏死，引起血小板堆积、血栓形成而造成管腔狭窄和梗阻。这种血管改变可见于皮肤、肌肉、皮下组织、胃肠道、中枢神经系统和内脏的包膜。皮肤改变表现为表皮萎缩、基底细胞液化变性、真皮水肿、慢性炎性细胞浸润、胶原纤维断裂与破碎。甲皱部位可以见到表皮下毛细血管因内皮肿胀而致扩张、增大、数量减少和呈扭曲状。严重者，用肉眼都可见到。肌肉组织由于肌束周围肌纤维小血管病变，使肌纤维粗细不等、变性、坏死。病程较长者，肌纤维萎缩或为纤维性结缔组织替代、钙质沉着。胃肠道血管损害可形成溃疡、出血和穿孔。

临床表现

一般为隐匿性起病，1/3急性起病，发热不规则，38～40℃，常诉乏力、不适、关节痛、厌食和体重减轻，易激惹，大运动量活动减低。

1．肌肉症状：患儿诉轻度肌痛或肌肉僵硬、肌无力，起病时多见于下肢肢带肌，导致不能行走，不能上楼梯，颈前屈肌和背肌无力导致不能抬头和维持坐位。病变肌肉呈对称分布，近端肌明显，如髋、肩、颈屈肌和腹肌；受累肌肉偶呈水肿样，稍硬，轻压痛；肌力减退，患儿不能从卧位坐起，不能从坐位站起，不能下蹲或下蹲后不能起立，上下楼梯困难；重症累及肢体远端肌肉，患儿可完全不能动弹。10%患儿咽喉肌受累，导致吞咽困难；5%患儿面肌和眼外肌受累导致面部表情少、眼睑外翻。深腱反射一般存在。晚期有肌肉萎缩和关节挛缩。

2．皮肤症状：3/4患儿有典型皮肤改变，可为首发症状，亦可肌肉症状出现数周后才有皮肤病变：

（1）皮疹：上眼睑皮肤变为紫红色，伴有水肿，面部弥漫呈紫色或紫红色。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。皮疹轻重程度及持续时间不等。皮疹消退后可留有色素沉着。

（2）Gottron斑：关节伸侧对称性变化，为有光泽的红斑样萎缩性鳞片状斑。皮肤萎缩区呈淡粉红色，早期皮肤增厚呈白色，故亦称火棉胶斑。Gottron斑常见于近端指间关节，其次掌指关节、远端指间关节，脚趾罕见，肘、膝、踝关节伸侧亦可累及。

（3）甲皱：皮肤明显发红，甲皱毛细血管扩张，毛细血管增厚、弯曲和中断。

（4）晚期：可产生皮下钙化和皮肤溃疡，从破溃处排出白色钙盐。

3．消化道症状：有口咽部溃疡、全腹痛、黑粪，偶有呕血，示消化道黏膜弥漫性出血性炎症或急性肠系膜动脉栓塞，胃肠道穿孔时膈下有游离气体，腹胀时应疑及麻痹性肠梗阻。

4．其他：可有黄疸、肝大和肝功能异常、淋巴结肿大、雷诺现象、脾肿大，常可累及心、肺、泌尿生殖系统和中枢神经系统。

诊断标准

典型的皮肌炎诊断不困难。有典型皮疹、对称性近端肌无力，再结合血清肌酶、肌电图和肌活检改变，即可做出诊断。多应用Bohan1975年提出的标准：

1．对称性近端肌无力：可伴吞咽困难及呼吸肌无力。

2．典型的皮肤改变：包括上眼睑皮肤呈紫红色伴眼眶周围水肿，以及掌指关节和近端指间关节背侧有红色鳞屑样皮疹（Gottron征）。

3．实验室检查：血清骨骼肌酶活性升高，特别是肌酸激酶、谷草转氨酶和醛缩酶。

4．肌电图异常：①低电位、短时限多相波；②纤颤电位、阳性棘波、插入电位延长；③安静时高波幅异常放电等。

5．肌肉活检：典型肌原性损害。

辅助检查

1．血象：急性期白细胞增多，晚期有贫血。

2．急性期反应物：血沉增快，α2和γ球蛋白增高，CRP阳性，但变化较轻微。

3．血清酶学检查：肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（AST）等明显升高，CK同工酶CK-MM增高。

4．抗核抗体：ANA 50%阳性，但无dsDNA和抗Sm抗体阳性，可有特异性抗Jo-1 抗体。

5．X线检查：骨关节周围有钙化，或弥漫性软组织及皮肤钙化。

6．肌电图：呈肌源性变化，表现为：静息时自发性纤颤电位、正锐波、插入激惹。收缩时呈短时限、低振幅、多相性电位。刺激时出现反复高频放电。

7．MRI：可显示肌肉异常部位及范围，有利于监测病情和指导肌活检部位。

8．肌肉活体组织检查：一般为三角肌或四头肌、经肌电图或MRI证实的病变部位，应无肌肉萎缩，标本宜较大（2～3cm）；不合适的部位和不合适的标本大小可使肌活检结果阴性，疾病晚期不宜做肌活体组织检查，因此时病变已不再有特异性。活体组织检查标本可见到：血管周围炎性细胞浸润，肌束周围有肌纤维萎缩和坏死，肌纤维再生现象。

鉴别诊断

诊断该病时应与下列疾病相鉴别：

1．感染后肌炎：一些病毒感染，特别是流感病毒A、B和柯萨基病毒B后可出现急性一过性肌炎。可有一过性血清肌酶增高，3～5天后可完全恢复。此外，旋毛虫病、弓形体病及葡萄球菌感染均可引起和皮肌炎相似的症状。应予以鉴别。

2．重症肌无力：应与无皮疹的多发性肌炎相鉴别。该病特征为全身广泛性肌无力，受累肌肉在持久或重复活动后肌无力加重，多伴有眼睑下垂，往往晨轻傍晚重。血清肌酶和肌活检均正常。抗乙酰胆碱受体（AchR）抗体阳性，新斯的明试验可资鉴别。

3．进行性肌营养不良：该病为男性发病。有典型的鸭型步态及腓肠肌假性肥大。有明显的家族史。

此外，应与风湿性疾病中的系统性红斑狼疮及混合结缔组织病相鉴别，其他还应与表现为肌无力和瘫痪的疾病，如多发性神经根炎、脊髓灰质炎及脊髓炎等相鉴别。

预防方法

该病发病与感染和免疫功能紊乱有关，因此，积极防治感染，尤其是病毒感染，特别是柯萨奇病毒感染，应可降低该病的发生。

治疗措施

（一）治疗

1．一般治疗：注意避免阳光照射，出门宜带帽子和手套，皮肤护理，避免外伤引起溃疡和溃破处继发感染；注意心脏功能和呼吸情况；低盐饮食；肢体注意功能位，及时进行按摩和体疗。

2．皮质激素：泼尼松2mg/（kg·d），最大量≤60mg/d，分次服用，共服用1个月，后改为1mg/（kg·d），随后逐渐减量，连用2年以上；急性期可用甲泼尼龙大剂量冲击疗法，10～30mg/（kg·d）（≤1000mg/d）静脉滴注1～3天。注意该病时有消化道吸收障碍，口服泼尼松不能吸收，宜改用静注。

3．羟氯喹：剂量6mg/（kg·d），可控制皮肤病变发展。

4．免疫抑制剂可选用：

（1）甲氨蝶呤（MTX）0.35～0.65mg/（kg·次），每周1次，口服、静脉注射或肌注。

（2）环磷酰胺（CTX）0.5～0.75g/（m2·次），每月1次静滴。

（3）硫唑嘌呤（azathioprine）1～3mg/（kg·d），口服。

（4）环孢素（cyclosporine A）2.5～7.5mg/（kg·d），口服。重症可选用2种免疫抑制剂。

5．IVIG 1～2g/（kg·次），每月1次，对皮质激素耐药或皮质激素依赖患儿可应用。

疾病预后

在应用肾上腺皮质激素前，该病的死亡率约为40%左右，肾上腺皮质激素的应用，已使预后大为改观，早期强有力的治疗可改变皮肌炎的病程，约90%的患儿达到完全缓解和正常生活。少数病儿有轻度肌萎缩。5%患儿有严重后遗症，需用轮椅。20%～40%患儿发生钙质沉着，严重者可引起运动障碍。病程及病变严重程度与预后有关。

多数患儿疾病活动期为2年，经过治疗可达到完全缓解，少数病儿可有多次复发或呈慢性持续状态，病情可持续3～5年或更长。北京儿童医院对1977～1992年住院的皮肌炎患者进行长期随访，证明皮肌炎经过长期治疗，多数患者可获得缓解。其中部分病例复发，其中1例复发7次，皮质激素停药过早，减量过快均是导致复发的重要原因。该病的死亡原因为软腭及呼吸肌受累、胃肠道出血及穿孔、肺部受累和继发感染等。