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词条 遗传性平衡易位携带者
释义

遗传性平衡易位携带者

病名。遗传性 平衡易位一般不引起明显的表型效应,而因其精子受损导致不平衡配子的产生导致不育,或 部分三体,或部分单体患儿的出生。其本身表型与智力均可为正常。这种父源性或母源性的 染色体 平衡易位携带者可能就是多次原因不明的自发流产的重要原因之一。凡在门诊查出此患以及 婚后多年不育者,应做染色体检查,并给予适当的遗传咨询,如做出绝育、产前诊断(羊水 穿刺或绒毛细胞检查)或人工授精等生育指导,以防止或减少畸形儿的出生。 ?

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更新时间:2025/3/2 0:10:05