遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病：

一、遗传性视网膜劈裂症

遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。

【临床表现】

1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。

2.眼底检查(1)视网膜劈裂的内层隆起,通常在颞下象限,劈裂视网膜前界很少达锯齿缘,而后界可蔓延到视乳头。常合并内层裂孔。如果视网膜内层和外层都出现裂孔,将会发生视网膜脱离。

(2)黄斑部出现典型的“辐轮样结构”(spoke-whee1 configuration、或称“射线样结构”。

(3)部分病例合并玻璃体出血。

3.电生理检查 视网膜电流图显示a波振幅正常,b波振幅下降。

二、GOldmann-Favre玻璃体视网膜变性

Go1dmann-Favre玻璃体视网膜变性又名Goldmann-Favre综合征。如果周边部视网膜层间劈裂症发生在年轻的女孩,或者发生在常染色体隐性遗传的男孩,就叫作Gold-mann-Favre综合征。该病可合并夜盲、白内障或视网膜色素变性。

【治疗与预后】 该病不合并视网膜脱离时,无手术指征。合并玻璃体出血时,最好采取保守治疗。当合并视网膜脱离时,应及时进行手术治疗。

三、Wagner玻璃体视网膜变性和Stickler综合征

Wagner玻璃体视网膜变性为玻璃体视网膜的遗传性变性。

【临床表现】

1.症状 一般无临床症状,当合并视网膜脱离时可有相应的症状。

2.遗传特点 常染色体显性遗传。

3.眼部体征 早年发生白内障。眼底特点包括:玻璃体液化致巨大的透明空腔;视网膜前玻璃体有致密的无血管膜牵引视网膜;平行于视网膜血管分布的视网膜色素;容易发生视网膜脱离。

4.视网膜电图检查正常。

【治疗与预后】 存在Wagner玻璃体视网膜变性和Stickler综合征的患者应警惕视网膜脱离。对患者应进行眼底追踪。发现视网膜裂孔或格子样变性应及时进行预防性激光治疗。合并视网膜脱离,应尽早进行手术治疗。

四、家族渗出性玻璃体视网膜病变

家族渗出性玻璃体视网膜病变是常染色体显性遗传病。

【临床特点】 颞侧周边部视网膜存在无血管区和增殖病变,新生儿期可看到牵拉性渗出性视网膜脱离。以后可发生晶状体后纤维增殖,视网膜毛细血管扩张,甚至有Norrie病变(先天性视网膜皱褶)。该病变双眼改变不对称,患者常无症状。

【鉴别诊断】 早产儿视网膜病变:发生在低体重的早产儿,常有大量吸氧史。眼底周边部血管分化不良致无血管区,最初发生增殖性病变在颞侧周边。FEV常发生无吸氧史的足月产儿。