| 词条 | 胸腺发育不全症 |
| 释义 | 基本概述胸腺发育不全症别名先天性胸腺发育不良，也称为DiGeorge异常 或Ⅲ和Ⅳ咽囊综合征。可以表现为常染色体显性或隐性遗传的特征。 病因病机该病是一种因先天性胸腺不发育或发育不良所造成的T细胞功能缺陷的疾病，细胞介导的免疫缺乏或抑制。可分为完全型和部分型两种。免疫缺陷的程度，可从胸腺轻微缺陷伴T细胞功能自发的正常化，到胸腺缺如T细胞功能严重缺陷以致影响B细胞功能。尽管免疫球蛋白水平通常正常，病毒或真菌感染则非常常见。由于胸腺和甲状旁腺都是由第3、4咽腭弓发育而来，故也伴有甲状旁腺发育不良，有时还伴有主动脉弓和心脏的先天性缺陷。 临床表现临床特点为新生儿手足抽搐，具有特殊面容：有切迹的低耳畸形，下颌过小，人中短和五官间距离过短。反复发生念珠菌及其他真菌感染、严重的病毒感染，但细菌感染并不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺和胸腺缺如，主动脉弓异常。低钙血症引起的新生儿手足抽搐通常是本病的首发表现。主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。 辅助检查患儿血清免疫球蛋白水平正常和抗体反应能力基本正常或略低于正常。细胞免疫功能很差，外周血淋巴细胞数目低下，绝对计数<1.5×10/L，主要是T细胞数量显著减少，E花环细胞形成率<10%，T细胞功能试验呈“无反应”。 诊断标准当新生儿出现不易纠正的低钙血症时，应仔细检查面容和心脏，若有异常，特别是做X线检查不见胸腺影，则支持本诊断。对于低钙血症轻微的病例，往往是在发现先天性心脏病或右位主动脉弓后再疑及该症。 治疗方法胸腺移植治疗是成功的，并确实存在自愈的可能性。胸腺激素对本症的免疫重建可能起着重要作用，剂量为1~250mg/m肌内或皮下注射，1次/d，共1~3周，以后改为每1~2周注射1次。 |
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