【概述】

【病因】

【病理改变】

【临床表现】

【概述】

小脑-视网膜真性血管瘤综合征，又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性血管网织细胞瘤综合征、视网膜小脑血管瘤病、遗传性中枢神经系统血管瘤病、内脏囊肿性视网膜血管瘤病、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、小脑内脏血管瘤病、小脑视网膜血管瘤综合征、Lindau瘤。

【病因】

不明。有家族性，可能与遗传有关，通常为常染色体显性遗传。

【病理改变】

脑内有一良性先天性血管瘤-血管母细胞瘤，又称血管网织细胞瘤。通常位于一侧小脑半球，多数位于小脑蚓部或第四脑室底部，位于幕上者更为罕见。多数血管瘤呈囊性，少数呈实质性，同时合并有视网膜血管瘤，内脏亦可发生血管瘤或囊肿。

【临床表现】

男性多见。神经系统症状极多见，可达90％～100％。多成年起病，病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同，但发生晚，进展慢，有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛、眩晕、恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见，临床表现与大脑半球良性肿瘤相似，尚可出现。