消失肺综合征又称特发性肺大泡综合征，自1937年Burke首次报道了一例肺囊性病变患者出现“消失肺”的特征，并首次使用了"消失肺"(vanishing lungs)一词作为诊断名称以来，放射学及外科学文献中开始散在使用尚未确切定义的“消失肺综合征”这一名词。

总结文献，可将消失肺综合征归纳为：肺囊性病变中的特殊类型，与肺气肿有关，以进行性增大的巨大肺大泡表现为特征，一般始发于双侧或单侧肺尖部，大部分为男性，发病原因不明，无肺部或支气管源性疾病。临床症状以进行性加重的疲乏和呼吸困难为主。“消失”一词源于对其X线征象的形象化描述，即肺大泡逐渐增大，大泡区肺纹理逐年逐月消失。

消失肺综合征的发病机制尚不清楚，林耀广从其病变好发部位分析，认为此疾病的发生与肺尖部的解剖和生理学特殊性有关，首先从血供分析，肺尖部肺泡氧分压低，易发生营养性血供障碍，导致肺泡弹力纤维的破坏，其次肺尖部胸膜腔负压比肺底部平均要大7.5cmH2O,致使肺尖部肺泡容易扩张，因而此病好发于肺尖区。可能与支气管动脉及肺动脉闭塞、支气管狭窄阻塞，肺实质破坏、肺神经分布的变化及胸膜等周围组织结构的变化有关。Miller认为此病为结节病的罕见继发病变。

本病的放射学诊断标准1987年由Roberts等定为：一侧或两侧肺上叶巨大肺大泡，至少占据一侧胸腔的1/3以上， 正常肺实质区受压迫。符合以上标准的常规胸片即可作出诊断。Stern等报道9例的HRCT特征，除特征性的上肺肺大泡外，尚可见胸膜下肺大泡及间隔旁肺气肿的特征。

关于治疗：临床上，患者如呼吸困难不明显，可按慢性喘息性支气管炎治疗。病变较大仍呈进行性发展者，可考虑手术切除。