定义： 1869年由Theodor Leber 首先报道，故又名Leber先天性黑朦 （Leber congenital amaurosis）。少见。常染色体隐性遗传，也有少数显性遗传的报道。父母多有近亲联姻史。

临床分型：两型

1、婴儿型 出生时已经失明，常在数月后被家长发现患儿不能追随灯光而就诊。眼球常显凹陷，有钟摆样类震颤。患儿经常有以拳按压自己眼球的特殊动作。眼底开始时无明显异常,经过一段时间后,眼底周边出现小白点及色素颗粒,呈椒盐样外观;随后,一方面逐渐向后极部扩展,另一方面色素颗粒不断增生融合成骨细胞状.视网膜血管变细,视乳头蜡黄色,色素上皮层和脉络膜毛细血管层萎缩,暴露出脉络膜大血管,形成弥漫性脉络膜萎缩样眼底,甚至形成白化病样眼底.ERG熄灭,EOG显著异常.

2、少年型 5~6岁时视力严重下降，至30岁左右完全失明。眼底表现极不一致，多数病例周边部有椒盐样改变；也有少数病例，即使已完全失明而眼底仍保持正常。

以上两型的部分病例均可伴有精神神经症状，如智力低下、听力障碍、癫痫等，有些年龄较大时可发生圆锥角膜或球形角膜。

诊断：有时非常棘手，当从病史、眼底所见、全身表现等加以全面判断。在已经失明，有经精神改变而眼底无明显改变者，易误诊为皮质盲；ERG熄灭系诊断本病的有力根据。

Senior-Loken综合征即眼-肾综合征（oculorenal syndrome）眼底及视功能损害与本病相似。但前者有肾功能不全，不同于本病。

治疗：本病尚无有效治疗。因患儿血清微量元素检查，锌含量明显低于正常儿童，认为由于锌的缺乏影响了视网膜代谢。但即使给予补充 ，也不能改变其发展。