先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积，另一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。