头大畸形（macrocephaly）很少见。由于先天性大脑皮质增厚及神经胶质细胞的增生，大脑异常增大，初生时即可有1500克（正常390克），或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟。颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀地增大。头颅虽大，并无脑积水，眼无"落日征"，病儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍。还有视力及听力障碍，约半数病人发生惊厥。气脑造影可与脑积水及脑肿瘤鉴别。此病脑室不扩大。本病预后与脑发育不正常的程度相平行。