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词条 特发性晚发型小脑性共济失调
释义

【概述】

特发性晚发型小脑性共济失调(ILOCA)是一种病因未明的、散发的、发病较晚的小脑性共济失调。有部分病例似有新的显性突变,但其比例大小不清楚。Harding(1984)估计患者后代患相似疾病的风险为5%~10%。

【分类】

Harding定义这种疾病时,包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类,一类仅表现小脑性共济失调,病变主要在小脑(ILOCA-C型);另一类表现除小脑性共济失调外,还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍,病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等(ILOCA-P型),也可能是MSA。

【临床表现】

本病发病年龄变化较大,30~70岁均可,但大多集中在40~50多岁而且男性多于女性。最常见的症状是小脑性共济失调。肢体协调不能,构音障碍。其次是眼球震颤和眼球运动障碍。其他有意向性或姿势性震颤、吞咽困难、括约肌功能障碍、认知缺陷等。而帕金森样表现、舞蹈样动作、肌萎缩、核上性眼肌麻痹、体位性低血压等可见于ILOCA-P型。

【辅助检查】

头部MRI示小脑半球和蚓部、脑干、大脑萎缩,基底节病变也常见。神经电生理显示外周和中枢通路功能异常。ILOCA是进行性发展的,起病后5~20年患者丧失行走能力,生存年限缩短,ILOCA-C型患者较ILOCA-P型患者病情轻。

【诊断】

ILOCA的诊断,一定要排除已知原因的获得性小脑变性疾病,如乙醇中毒、慢性抗惊厥治疗、恶性肿瘤等。ILOCA与ADCA I型的鉴别诊断在于前者无家族史,发病更晚等。(CAG)n突变分析(基因诊断)有必要完成。

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更新时间:2024/12/23 18:54:57