出生前医学，就是研究胎儿在母腹中所发生的疾病和异常的机理，以及防治的科学。出生前医学亦可称为胎儿医学。它是近20多年来才发展起来的，是在胚胎医学、围产医学、遗传学、分子生物学、免疫学、发育生物学和显微外科学等高度发展的基础上，运用了现代医疗手段、器械和药物所取得的成就而建立起来的。

出生前医学所研究的疾病或缺陷，统称为出生前疾病或缺陷。研究、诊治和预防出生前疾病或缺陷的医疗分科，称为出生前小儿科，或称为胎儿科。

出生前医学的主要研究内容是：①研究出生前疾病或异常的发生机制和理论；②研究出生前疾病或异常的发生原因、诊断技术、治疗措施和预防方法等等；⑧研究遗传因素、环境因素和时间因素等对胎儿的影响以及胎儿与母体的相互作用和相互影响，等等。

目前，出生前小儿科主要研究基因病、配子病、胚胎病、胎儿病和分娩病等的诊断和治疗。

基因病系指父亲或母亲的染色体上的某些基因(即DNA片段)异常，遗传结构变异，以致在下一代的身体上所发生的疾病。配子病系指精子和卵子(统称配子)在形成过程中，

因染色体和基因的数量或结构出了差错，而在下一代身体上出现的疾病。胚胎病系指胚胎在初期发育阶段(卵子受精后的8周内)，因受遗传、环境和时间等因素的影响而发生的疾病。胎儿病系指妊娠后第三个月至分娩前，胎儿所发生的疾病。分娩病系指在分娩过程中给婴儿所造成的损害和疾病。有人将分娩病亦归入胎儿病。