斯克——奈汉（Ｌｅａｃｈ－Ｎａｈａｍ）综合症是由于细胞染色体中１０万个基因中有一个不健全造成的。由于这一基因缺损，使他的细胞不能产生一种叫做次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸糖转移酶（ＨＰＲＴ）的物质，如果缺乏这种酶，患者的肾脏和关节会有大量的尿酸结晶积聚，大脑可发生思维迟钝和麻痹，从而引起一系列稀奇古怪的症状。