包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高；或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常，但B细胞的成熟、分化有内脏在缺陷或T细胞免疫调节失常。

发病较缓慢，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良综合征，且常有肠道蓝氏贾弟鞭毛虫病。此外，患者可伴有自身免疫性甲状腺炎、粒细胞减少症、恶性贫血、类风湿性关节炎等扁桃体和淋巴结大小的可以正常，淋巴结皮质中可以有淋巴滤泡，脾脏常增大。

【辅助检查】

1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。

2.B细胞数值常正常。

3.部分患者伴有细胞免疫功能降低。

与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法（或输新鲜血浆）及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。

由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病靠染色体诊断。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。

染色体病的确诊靠染色体检查。尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，减少染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。

反复感染是儿童常见疾病，免疫球蛋白（Ig）缺陷是反复感染的原因之一。目前已知的先天性低丙球血症有XLA 、高IgM血症、免疫球蛋白重链基因缺失、普通变异型免疫缺陷病（CVID）以及一过性婴儿低丙球血症等。　CVID 最早报道见于60 年代初，大多数病例婴幼儿期即有免疫缺陷存在，从发病到诊断一般约需4～5年，相当一部分人直到青春期后才被确诊，故有人称“迟发性”低丙球血症。CVID 是一组异质性的原发性免疫缺陷病，包括一大群分类尚不明确的免疫缺陷综合征，如先天性非性联低丙球血症，原发性低丙球血症和异常免疫球蛋白血症。临床表现在很多方面与XLA相似， 常见感染，致病菌种类及血清Ig和抗体缺陷相似。CVID 通常有正常量或稍有减少的循环B 淋巴细胞，然而，淋巴结内浆细胞却很少，内在B细胞的缺陷或T 细胞的调节功能有问题，从而导致最终分化异常。“普通”是指本病为常见的免疫缺陷病，“变异”的含义很广，包括起病年龄不定，病因的多样以及临床表现的易变。常呈慢性迁延的经过，日久易造成组织的器质性病变。　CVID患者T细胞增殖功能多属正常，其中部分病人的T细胞能够辅助正常B细胞分化，而另一些患者的T细胞不能介导正常分化并表现出不同程度的抑制作用。1988年WHO免疫组将本病发病机理分为：①B淋巴细胞数量正常，但不分泌Ig；②B淋巴细胞数量减少；③B淋巴细胞数量正常，但T淋巴细胞数量减少；④T淋巴细胞抑制功能亢进或辅助功能减弱。Btk基因突变以及Btk蛋白表达缺陷导致XLA。CVID 可以有轻型的不典型XLA 表现，但没有Btk突变，通常它们的B细胞 比XLA 高；CVID 和XLA 的临床表现可重叠。由于Ig 和临床表现的异质性，故疑诊CVID病人有必要进行Btk基因突变筛查的研究，特别是男性的散发型，可能有Btk突变导致的轻型的XLA病例被诊断为CVID。但B细胞的存在与否可作为CVID与XLA的一项鉴别参考。低丙球血症患儿应用IVIG 400 mg/(kg.月)替代疗法，可减少和控制感染， IVIG虽有效，但也有副作用，且价格昂贵。随着分子生物学研究的发展，低丙球血症患儿的病因正在被进一步揭示。在治疗方面。基因诊断有助于确诊。