词条 | 18-三体性综合征 |
释义 | 18-三体性综合征(trisomy 18 syndrome)Edword 等(1960)首先报告,又称Edword综合征。患者有47个染色体,其中第18号染色体为三体性。这种综合征的发生率随母亲怀孕年龄的增大而遽增。其临床表现为重度智力低下,出生时体重过低,生的始终消瘦,肌张力低,伴躯体发育畸形。如枕部突出,形成长颅,外耳畸形,小腭畸形,颈短,胸骨短,手指屈曲畸形,先天性心脏病,脑或脊髓畸形等。 |
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