简介

MODY的特点

简介

年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity-onset diabetes of the young).1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的2型糖尿病人命名为MODY.1985年WHO的分类属2型糖尿病的一种亚型.近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机理的深入研究,1997年ADA和1999年WHO糖尿病专家报告,对临床高血糖疾病提出了新的病因学分型,将其归类为特殊型,属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病.

病人有2型糖尿病的临床表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传。90年代以来，已证实MODY为单基因遗传突变糖尿病，WHO新分型将其归为特殊型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一。其突变基因具有遗传异质性，目前已定位MODY有以下6种突变基因：

n MODY1：第20号染色体长臂HNF-4a基因突变，表现为b细胞对糖刺激反应的障碍。

n MODY2：第7号染色体短臂上葡萄糖激酶（GCK）基因突变，此亚型最多见，占整个MODY型中的50%，引起胰岛分泌减低。

n MODY3：第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变，除b细胞发育障碍还兼有肾小管肾糖阈减低。

n MODY4：与胰岛素启动子-1基因突变有关，表现为胰岛素基因表达障碍。

n MODY5：染色体17cen-q，HNF-1b（肝细胞核因子-1b）突变，同时伴多囊肾和肾功能障碍。

n MODY6：染色体2q32，NeuraD1基因突变。

MODY的特点

1.诊断糖尿病时年龄小于25岁；

2.至少五年内不需要用胰岛素；

3.无酮症倾向；

4.空腹血清C肽大于等于0.3nmol/L,葡萄糖刺激后大于等于0.6nmlol/L;

5.有3代或3代以上常染色体显性遗传史。