概述

畸形特征

超声特征

预后

概述

人体鱼序列征（sirenomelia seguence）即并腿畸胎序列征，因其形体与神话中的美人鱼相似而得名。此种畸形少见，发生率约1/24000-1/67000（由于以往将此种畸形归于尾发育不全，发生率可能被低估）。此种畸形的形成可能与血管窃血现象有关。即一条由卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉，行使脐动脉的功能，将血液从脐带输送到胎盘，而腹主动脉常较小且无分支，粗大畸形的血管将腹主动脉内大量血液“盗走”进入胎盘，致使其起始部以远腹主动脉血液明显减少，胎儿各结构出现严重血液供应不足，而导致脊柱、下肢、肾脏、下消化道、泌尿生殖道、生殖器官等严重畸形。

畸形特征

人体鱼序列征的主要畸形特征是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合、可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨发育不全。腰骶-尾椎骨发育不全或缺如。其他畸形有：肛门闭锁，直肠不发育，双肾不发育，膀胱、输尿管、子宫缺如，内外生殖器官异常等。偶可伴有先天性心脏病、肺发育不全、桡骨和拇指缺如等。

超声特征

由于肾脏发育不全或缺如，羊水极度减少或没有羊水，给产前超声对双下肢畸形的检出与辨认增加难度，尤其在双下肢仅有软组织融合时，双下肢内的骨骼仍存在，可显示2根股骨，4根小腿骨，易误认为是2条下肢因羊水过少而挤压在一起，此时足畸形亦不易被发现。

1、羊水极度减少或几乎测不出羊水。

2、双肾缺如或多发性囊性肾发育不良。

3、膀胱缺如而不显像，但超声不能区分因双肾缺如或发育不全导致膀胱不充盈还是真正的膀胱缺如。

4、双下肢融合不分开，胎动时双下肢同步运动。如果仅有双下肢软组织融合时可显示双下肢骨骼仍存在，但双下肢骨骼相距很近，两骨之间软组织融合而无分界，两下肢总是处于一种恒定的、固定不变的并列姿势。如果双下肢骨骼亦融合，超声诊断较为容易，仅能检出一个下肢结构，即只检出一根股骨，一根小腿骨或2-3根小腿骨。融合的股骨可增粗增大。

5、双足畸形。可表现为足缺如，或双腿结构虽存在，但呈侧-侧融合状，或仅有单一足结构而形态结构不正常。

6、脊柱异常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如及脊柱远端节段异常。

7、腹部及下肢血管异常。腹部可检出畸形粗大的“盗”血血管，起自高位腹主动脉，经脐带达胎盘，而腹主动脉的本身明显变细。腹主动脉分支少或无分支。双肾动脉可不显示。畸形粗大的“盗”血血管和细小的腹主动脉的检出是区分本病和其他原因所致的羊水过少的重要特征之一。

8、由于畸形血管多为1根，故脐带内多为单脐动脉，仅能显示1条脐动脉，1条脐静脉的双血管结构。

9、由于羊水过少常可导致肺发育不良。

预后

由于严重的羊水过少，导致肺发育不良，人体鱼序列征常是致死性的，出生后不久即死亡。本病呈散发性，单羊膜囊双胎妊娠发生此种畸形可能性更大。