英文名：Di George’s syndrome

中文名：迪格奥尔格综合征 ，乔治综合征

别名：conotruncal anomaly face syndrome，Congenital Thymic Aplasia，Strong Syndrome，Thymic hypoplasia

概述：

由于胸腺发育不全，末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞，或T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(Di George’s

syndrome)即先天性无胸腺或发育不全，是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。

病因：

本病为非遗传性，无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常 的 产 生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。

临床表现：

由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻。接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应

1.一般疗法

(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

(3)避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

2.抗感染疗法

预后：

加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗而致全身性播散致死。所以，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。