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词条 脐疝-巨舌巨人综合征
释义

概述

1969年由Beckwith和Wiedeman首次报道。

临床表现

(一)主征:出生即身材巨大(出生体重平均4kg),巨舌,先天性脐疝,因此出生时即可确诊。孕期羊水过多,中度到重度智力低下。生长速度快,皮下组织厚,肌肉和皮下脂肪层肥厚,骨骼成熟快。低血糖。内脏肥大(肝大、胰脏大、肾大,肾髓质发育不良,女性卵巢、子宫、阴蒂及膀胱肥大)。新生儿期红细胞增多,适应能力差,常发生窒息、发绀、抽搐等严重症状。出生几年后生长速度逐渐减慢等。

(二)其他:枕部隆凸,眼眶下部发育不良,前额、眼睑有毛细血管扩张性色素痣,耳垂有线形褶纹。女性双角子宫,男性有尿道下裂。部分患者有免疫缺陷、肾上腺瘤等。

(三)AD。致病基因定位于染色体1lp15.5。

治疗

低血糖可用药物控制,脐疝可进行手术修补,如果巨舌影响呼吸、喂养困难的病例可作部分舌切除术,效果较好。

预后与预防

新生儿期易因窒息等夭折,故应加强护理。如活过婴儿期一般可正常生长。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P519

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