请输入您要查询的百科知识:

 

词条 脑腱黄瘤病
释义

脑腱黄瘤病(van Bogaert病) 一种罕见的脂代谢障碍,为隐性遗传,特征是进行性共济失调,痴呆,白内障和腱黄瘤.

胆甾醇(二氢胆固醇)在中枢,肺,血液和黄色瘤中的浓度增高,肝酶(27-羟化酶)可分解在胆酸合成旁路中的羟甾胆醇,此酶的缺乏引起了胆固醇在脑,胆黄色瘤等很多组织中积聚.尽管血浆总胆固醇水平偏低或正常,早发性冠心病依然存在.30岁后会出现进行性残疾.治疗用鹅二醇(鹅脱氢胆酸)0.5~1.5g/d口服,此药可抑制正常胆酸的合成,减少胆固醇的形成,防止疾病的进一步恶化.

随便看

 

百科全书收录4421916条中文百科知识,基本涵盖了大多数领域的百科知识,是一部内容开放、自由的电子版百科全书。

 

Copyright © 2004-2023 Cnenc.net All Rights Reserved
更新时间:2025/3/21 9:36:55