Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。Maffucci于1881年首先描写。多见于男性多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。

常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨（87.8%）。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长（36%）。有时可见拐状手，膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，均应及时活检。